Bebeluși născuți cu ADN de la trei persoane diferite

Opt bebeluși concepuți cu ajutorul unei tehnici revoluționare de medicină reproductivă s-au născut la Centrul de Fertilitate din Newcastle, Marea Britanie, conform unui studiu recent publicat în New England Journal of Medicine. Cei patru băieți și patru fete, cu vârste cuprinse între câteva luni și doi ani, au venit pe lume printr-o procedură numită „donare mitocondrială”. Studiul a inclus 22 de femei purtătoare ale unor mutații mitocondriale grave, susceptibile să transmită boli severe copiilor. Mitocondriile sunt organite celulare esențiale, prezente în aproape toate celulele organismului, cu excepția globulelor roșii. Ele conțin propriul lor ADN, care codifică aproximativ zece proteine, iar numărul și dimensiunea lor variază semnificativ în funcție de tipul de țesut. De exemplu, o singură celulă a mușchiului cardiac poate conține peste 5.000 de mitocondrii. Acestea transformă oxigenul și nutrienții în adenozin trifosfat (ATP), combustibilul energetic al celulei, asigurând astfel funcționarea optimă a organelor. Când mitocondriile sunt defecte, țesuturile afectate primesc insuficientă energie, ceea ce poate duce la boli grave, adesea fatale în cazurile severe. Severitatea simptomelor este direct legată de proporția dintre mitocondriile sănătoase și cele afectate – un fenomen cunoscut sub numele de heteroplasmie.

Deoarece mitocondriile sunt transmise exclusiv pe linie maternă, tehnica de „donare mitocondrială” are ca scop prevenirea moștenirii acestor mutații. Procedura presupune fertilizarea ovulului pacientei cu sperma partenerului, urmată de transferul nucleului rezultat într-un ovul donator fertilizat, din care a fost îndepărtat propriul nucleu. Astfel, embrionul rezultat conține ADN nuclear de la părinți și ADN mitocondrial de la donatoare. Până în prezent, doar Regatul Unit (din 2015) și Australia (din 2022) au legalizat această procedură.

Dintre cele 22 de femei participante, 40% au reușit să ducă sarcina la termen. Cei opt nou-născuți sunt în prezent sănătoși. Trei dintre ei au prezentat simptome minore și tranzitorii, care s-au rezolvat fără complicații și nu par a fi asociate cu afecțiuni mitocondriale.

Totuși, procedura ridică unele semne de întrebare. Atunci când nucleul este extras din ovulul pacientei, o mică parte din mitocondriile defecte poate fi transferată odată cu el, în special în cazurile de heteroplasmie ridicată. La șase dintre nou-născuți, nivelul de ADN mitocondrial patogen a fost redus cu peste 95%, dar la ceilalți doi reducerea a fost de doar 80%. În plus, studii anterioare pe linii de celule stem embrionare au arătat existența unui fenomen de „reversie”, în care mitocondriile defecte pot prolifera treptat, devenind dominante în celule – un mecanism încă neexplicat.

Din acest motiv, cercetătorii subliniază necesitatea monitorizării atente a copiilor până la vârsta de cinci ani, pentru a detecta eventuale evoluții negative. Deși rezultatele inițiale sunt încurajatoare, siguranța pe termen lung a acestei tehnologii rămâne o prioritate pentru comunitatea științifică.

Știință&Tehnică

Revista “Ştiinţă şi Tehnică“, cea mai cunoscută şi longevivă publicaţie de popularizare a ştiintelor din România