Terapia Genică pentru Surditate Promite Rezultate Durabile de Peste Doi Ani

Progresul a fost rapid în primele șase săptămâni, s-a îmbunătățit ulterior până la 26 de săptămâni și, într-un grup mai mic de pacienți, a rămas stabil pentru durata de urmărire de 2,5 ani.

“Este remarcabil să vezi pacienți care trec de la surditate completă la capacitatea de a auzi,” a declarat co-autorul principal al studiului, Zheng-Yi Chen, PhD, profesor la Catedra Ines și Fredrick Yeatts în Otorinolaringologie și cercetător asociat la Spitalul Massachusetts Eye and Ear, într-o declarație de presă. “Pentru mulți pacienți, acest lucru înseamnă și capacitatea de a dezvolta și folosi vorbirea.”

Genul OTOF codifică proteina otoferlin, esențială pentru auzul normal. Când otoferlina lipsește sau este nefuncțională, celulele ciliare din urechea internă nu pot transmite informațiile sonore către creier, rezultând în surditate severă sau totală. Acest tip de pierdere a auzului este rar și se moștenește în mod recesiv, necesitând mutații de la ambii părinți pentru a afecta un copil.

Până în acest an, sunt dezvoltate cel puțin cinci terapii genice pentru tratamentul acestui tip de surditate, de exemplu de către Akouos/Eli Lilly și Decibel/Regeneron în SUA, Sensorion în Franța, și cel puțin alte două programe în China.

Studiul curent a avut loc în China și a inclus 42 de persoane cu vârste între opt luni și 32 de ani (vârsta medie șase ani), fiind cea mai mare cohortă de pacienți tratată cu terapia genică OTOF raportată până acum, precum și perioada cea mai lungă de urmărire.

Participanții au primit una dintre cele trei doze de terapie genică AAV injectată în cochleile lor și au fost urmăriți între 13 săptămâni și 2,5 ani (mediana de 52 de săptămâni) pentru a evalua impactul terapiei asupra auzului și pentru a evalua siguranța.

În general, nu au fost raportate evenimente adverse grave sau toxicități limitative de doză. Aproximativ 90% dintre participanți au experimentat restaurarea auzului într-o oarecare măsură, cu îmbunătățiri rapide observate în primele șase săptămâni după tratament și îmbunătățiri mai lente după aceea. Un subset de pacienți (șapte urechi de la șapte pacienți) au fost incluși în grupul de urmărire de 2,5 ani, iar rezultatele au fost similare cu cele observate la doi ani.

Unele grupuri au avut rezultate mai bune decât altele. De exemplu, restaurarea auzului a fost de 100% la copiii de până la trei ani și de 92% la cei cu vârste între 3-8 ani. Îmbunătățiri au fost observate și la copiii mai mari și adulți, dar într-o măsură mai mică decât la copiii mici din studiu. Participanții cu o funcție mai bună a celulelor ciliate externe la înscriere au răspuns mai bine la terapie decât cei cu o pierdere funcțională mai mare.

“Este foarte încurajator să vedem îmbunătățiri semnificative la unii pacienți adulți. Acest lucru sugerează că sistemul auditiv uman poate fi mai flexibil decât ne așteptam,” a adăugat Chen.

Sursa: Inside Precision Medicine