Ce anume face ca cromozomul 21 suplimentar moștenit de indivizii care prezintă simptomele sindromului Down să altereze dezvoltarea creierului și a trupului? Oamenii de știință de la Institutul de Cercetare Medicală Sanford-Burnham, din SUA, dețin noi dovezi potrivit cărora proteina denumită SNX27 este responsabilă de această situație… prin absență, generarea sa fiind inhibată de o moleculă a cromozomului 21.
Potrivit studiului afectat acestei chestiuni, SNX27 prezintă niveluri reduse în cazul creierelor umane suferinde de sindrom Down. Copia suplimentară a cromozomului 21 face ca o persoană cu această boală să producă mai puțină proteină SNX27, ceea ce sabotează buna funcționare a creierului. Mai mult, specialiștii au demonstrat că refacerea nivelurilor proteinei cu pricina în cazul șoarecilor cu simptome similare celor generate de sindromul Down la om le-a ameliorat acestora funcțiile cognitive și comportamentul.
„În creier, SNX27 menține anumiți receptori ai glutamatului la suprafața celulelor – receptori necesari pentru funcționarea corectă a neuronilor. De aceea, credem că în cazul sindromului Down lipsa de SNX27 este cel puțin în parte răspunzădoare de defectele cognitive și comportamentale determinate de această afecțiune”, susține Huaxi Xu, profesor la Sanford-Burnham și autor al studiului.
Studii mai elaborate au indicat că deficitul de SNX27 ar putea fi o urmare a excesului unui microARN (mici fragmente de material genetic) denumit miR-155. Ca atare, dacă una dintre aceste dereglări sau chiar ambele ar fi cauza sindromului Down, cercetătorii se întreabă dacă nu cumva situația poate fi remediată.
Și, încercând o astfel de terapie genetică în cazul șoarecilor, oamenii de știință au constatat că totul revenea la normal în urma tratamentului cu SNX27: întâi, receptorii glutamatului reveneau, apoi deficitul de memorie era remediat, susțin specialiștii. Acum, ei caută o metodă prin care să sporească producția proteinei în creierul uman, pentru a verifica dacă rezultatele pozitive se vor repeta și acolo „unde ne doare de fapt”, la om.
