După cinci decenii de mister, cercetătorii au descoperit în sfârșit un nou sistem de grupe sangvine numit MAL, rezolvând enigma unui antigen rar care a scăpat de înțelegerea științifică. Această descoperire majoră ar putea transforma practicile de transfuzie și ar putea îmbunătăți îngrijirea pacienților cu antigene sanguine atipice.
Istoria acestei descoperiri datează din 1972, când o femeie însărcinată a fost testată pentru prezența unui antigen eritrocitar (prezent pe globulele roșii) numit AnWj. Testele au relevat absența acestui antigen, fenomen observat doar la o mână de oameni. La acea vreme, absența antigenului AnWj a fost în general atribuită unor patologii precum cancerele sau tulburările hematologice care ar putea suprima expresia antigenului. Observarea acestei absențe la mai mulți membri ai aceleiași familii a sugerat o cauză genetică subiacentă. Pentru a rezolva acest mister, cercetătorii au efectuat o investigație aprofundată prin secvențierea exomilor pacienților. Acestea sunt părțile genomului care codifică proteinele, ceea ce face posibilă direcționarea mutațiilor genetice responsabile de caracteristicile specifice. Analizând probele, echipa de cercetare a identificat anumite deleții (pierderi de segmente de ADN) în gena MAL, despre care se știe că codifică o proteină prezentă pe membranele celulelor roșii din sânge. Această descoperire, prezentată într-un articol publicat în revista Blood a Societății Americane de Hematologie, a dezvăluit că indivizii care poartă antigenul AnWj-negativ, indiferent dacă sunt privați genetic sau temporar de antigen, nu produc proteina slab pe celulele roșii din sânge. Rezultatele au arătat, de asemenea, că anticorpii anti-AnWj se leagă de aceeași moleculă ca anticorpii anti-MAL, stabilind astfel o legătură directă între cei doi antigeni.
Descoperirea delețiilor specifice în gena MAL a condus la identificarea unui nou sistem de grupuri sanguine numit MAL. Acest sistem îmbogățește înțelegerea noastră a tipurilor de sânge dincolo de sistemele clasice A, B, O și AB. Se definește prin prezența sau absența antigenului greșit pe globulele roșii. Impactul sistemului MAL este semnificativ pentru studiul antigenelor rare din sânge. Această descoperire ar putea transforma în special practicile de transfuzie de sânge prin îmbunătățirea siguranței și compatibilității transfuziilor. Într-adevăr, prezența aloanticorpilor (anticorpi produși de un organism împotriva antigenelor care provin de la un alt individ din aceeași specie.) împotriva antigenelor rare, cum ar fi MAL, poate prezenta provocări majore în timpul transfuziilor din cauza riscului de reacții transfuzionale grave din cauza incompatibilității dintre sângele donatorului și cel al destinatarului. destinatar. O mai bună cunoaștere a sistemului MAL va permite, prin urmare, profesioniștilor din domeniul sănătății să gestioneze aceste situații cu mai multă precizie, ceea ce garantează astfel transfuzii mai sigure și reduce riscurile de complicații.
Această descoperire va avea, de asemenea, implicații importante pentru femeile însărcinate. Anticorpii formați împotriva acestui antigen pot influența într-adevăr cursul sarcinii. Prin urmare, acest avans va permite o monitorizare și un tratament mai eficient al pacienților. De asemenea, va contribui la minimizarea riscurilor pentru mamă și copil, asigurând o îngrijire adecvată pe tot parcursul sarcinii.
