Enigma medicală: Leziunea cerebrală care a declanșat accese de râs fără bucurie la o femeie

O femeie a trăit întreaga viață cu accese subite de râs necontrolat, iar un examen RMN a dezvăluit cauza acestor episoade bizare.

Simptomele: Pacienta a căutat ajutor medical deoarece a experimentat de mult timp accese de râs involuntar, pe care medicii le-au descris ca fiind “fără bucurie” în raportul de caz. Conform spuselor ei, aceste accese de râs involuntar au început din copilărie și nu au fost niciodată investigate sau diagnosticate oficial.

Ea a relatat că înainte de a începe fiecare episod, simțea un “sentiment de groază” în zona gâtului și pieptului. În timpul acestor incidente de râs involuntar, nu putea vorbi sau înghiți, și avea dificultăți de respirație. Fiecare izbucnire dura câteva secunde și se întâmpla de obicei o dată pe zi, de cele mai multe ori scurt timp după ce se trezea dimineața.

Femeia a menționat că, în copilărie, fiecare episod dura câteva minute și se întâmpla mai frecvent – aproximativ de șase sau șapte ori pe zi, uneori chiar și în timp ce dormea. Părinții ei nu recunoșteau că râsul ei era scăpat de sub control, ci credeau că râdea intenționat și îi cereau să se oprească.

Ce s-a întâmplat în continuare: Înainte de vizita pacientei la clinică, RMN-ul și electroencefalograma (EEG) ale creierului său nu au arătat anomalii. Totuși, când medicii au examinat înregistrările video ale episoadelor sale de râs, au observat că acestea seamănă foarte mult cu crizele gelastice. Acest tip de criză declanșează adesea râs necontrolat, chicoteli sau zâmbete forțate, dar poate include și mormăit, bâlbâit sau smucituri ale buzelor. Este denumit după cuvântul grecesc pentru râs (“gelastikos”).

Crizele gelastice sunt de obicei focale, adică sunt cauzate de activitatea electrică anormală într-o anumită parte a creierului. La un al doilea RMN, medicii au descoperit o zonă anormală în hipotalamus, o structură cheie pentru menținerea homeostaziei. Anomalia măsura aproximativ 5 milimetri în diametru.

Diagnosticul: Medicii au identificat leziunea ca fiind un hamartom hipotalamic, o leziune noncanceroasă care apare în timpul dezvoltării fetale. Crizele gelastice, care provoacă accese de râs involuntar în timpul cărora individul este conștient de acțiunile sale, dar nu le poate controla, sunt caracteristice acestei leziuni. Motivul exact pentru care aceste leziuni declanșează accese de râs nu este pe deplin înțeles.

Tratamentul: Pacienta a încercat anterior doze de probă ale medicamentelor antiepileptice levetiracetam și lamotrigine, utilizate în tratamentul epilepsiei, fără efect. Deoarece episoadele ei nu erau severe, femeia a decis că nu dorește medicație.

Nu experimenta alte probleme comportamentale sau cognitive, iar atacurile ei scăzuseră în severitate și frecvență de-a lungul timpului.