FDA Stabilește Noi Orientări pentru Terapii Genetice Personalizate, Impulsionând Inovația în Tratamentul Bolilor Rare

De Kevin Davies, PhD

WASHINGTON, DC—La nouă luni după ce povestea “Baby KJ” a adus speranță comunității bolilor rare, Departamentul pentru Sănătate și Servicii Umane (HHS) din SUA a publicat un proiect de orientare destinat să stimuleze inovația în terapiile pentru aceste afecțiuni.

Noua orientare propusă de FDA, numită “Plausible Mechanism Pathway”, include o serie de inițiative ce vizează creșterea flexibilității regulatorii și accelerarea dezvoltării terapiilor de editare genică personalizate pentru tulburări rare și ultrarare, afectând în total aproximativ 30 de milioane de persoane în Statele Unite.

Detaliile proiectului de orientare au fost prezentate în cadrul unei conferințe de presă la sediul HHS din Washington DC, eveniment găzduit de secretarul HHS, Robert F. Kennedy, Jr., și comisarul Administrației Alimentelor și Medicamentelor din SUA (FDA), Marty Makary, MD, MPH. La eveniment au participat zeci de familii și reprezentanți ai pacienților afectați de boli rare.

În deschiderea evenimentului, Kennedy a descris povestea lui KJ Muldoon ca fiind „un miracol medical”. Totuși, acesta nu poate rămâne un caz izolat. „Fiecare copil merită același tip de tratament”, a afirmat Kennedy.

„De decenii, familiile au auzit același lucru: nu sunt suficienți pacienți, aprobările durează prea mult”, a continuat Kennedy. „Asta se termină astăzi… O boală cu 100 de mutații distincte în același gen nu va mai necesita 100 de studii clinice… Medicina personalizată nu mai este doar teoretică.”

Pe scenă, Kennedy și Makary au fost însoțiți de doi medici cercetători din Philadelphia—Kiran Musunuru, MD, PhD (Școala de Medicină Perelman de la Universitatea din Pennsylvania) și Rebecca Ahrens-Niklas, MD, PhD (Spitalul de Copii din Philadelphia). Succesul clinic al “Baby KJ” de anul trecut, realizat împreună de Musunuru și Ahrens-Niklas, a fost principalul impuls pentru lansarea planului Plausible Mechanism Pathway.

În mai 2025, un consorțiu de cercetare condus de Ahrens-Niklas și Musunuru a anunțat tratamentul reușit al lui KJ Muldoon, un bebeluș născut cu o tulburare metabolică rară. O colaborare rapidă între sectorul privat și cel public a conceput și testat un tratament de editare de bază personalizat, care a reușit să corecteze o substituție unică de bază în gena defectă. KJ a fost externat în iunie anul trecut, beneficiind de un escort al poliției până acasă, înainte ca părinții săi să apară într-o serie de interviuri televizate naționale. La nouă luni după tratament, Musunuru a declarat că KJ „prosperă, crește bine și este plin de bucurie neîngrădită”.

În iunie, la o masă rotundă excepțională cu cercetători și clinicieni în terapia celulară și genică găzduită de FDA, pionierul editării de bază, David Liu, PhD, a propus ca un obiectiv rezonabil să fie tratamentul a 1.000 de pacienți cu boli genetice rare până în 2030.

Pentru a avansa către acest obiectiv, liderii FDA au recunoscut că sunt necesare numeroase pași regulatori și adaptări pentru a se alinia la noua realitate a terapeuticelor pentru bolile rare, care tradițional au fost în conflict cu

Sursa: Inside Precision Medicine