Oamenii de știință au făcut recent un progres semnificativ în înțelegerea originilor autismului prin creșterea replicilor 3D în miniatură ale creierului uman din celulele stem pentru copii mici. Aceste mini-creiere oferă o perspectivă valoroasă asupra dezvoltării creierului în uter și ar putea face lumină asupra mecanismelor care stau la baza acestei tulburări complexe.
Organoizii cerebrali (sau mini-creierele) sunt structuri tridimensionale derivate din celule stem. În acest studiu, celulele stem au fost colectate din sângele a zece copii cu autism și a șase fără autism cu vârsta de unu până la doi ani. Aceste celule stem au fost apoi expuse unor substanțe chimice specifice pentru a le induce creșterea în structuri asemănătoare creierului embrionar uman. Acești organoizi sunt capabili să reproducă multe aspecte ale dezvoltării și funcționării creierului uman și, astfel, oferă un model precis al cum ar fi arătat creierul copiilor în primul trimestru de sarcină. Prin cultivarea acestor organoizi, cercetătorii se pot întoarce în timp la dezvoltarea creierului și pot observa procese altfel inaccesibile.
Scopul principal al acestui studiu, care a fost publicat în revista Molecular Autism, a fost acela de a determina dacă există diferențe de creștere și dezvoltare între creierul copiilor cu autism și cel neautist. Prin observarea acestor organoizi, cercetătorii au sperat să identifice indicii despre originile biologice ale acestei tulburări.
Una dintre principalele concluzii ale acestui studiu este că organoizii cerebrali derivați de la copiii cu autism au prezentat o creștere semnificativ mai rapidă decât cei de la copiii neautisti. Organoizii autisti au crescut de fapt cu aproape 40% mai mult decât organoizii de control între prima și a doua lună de sarcină simulată. Această creștere accelerată a fost, de asemenea, corelată cu severitatea simptomelor sociale ale autismului la copiii mici. Cu alte cuvinte, cu cât organoizii erau mai mari, cu atât simptomele sociale ale autismului erau mai pronunțate la copiii corespunzători. Această asociere directă între mărimea organoidelor și severitatea simptomelor sociale întărește observațiile făcute în studiile anterioare despre dimensiunea creierului și autism.
Pe lângă dimensiunea organoizilor, cercetătorii au identificat și o activitate crescută a genei Ndel1 la copiii mici cu autism. Această genă joacă un rol crucial în dezvoltarea creierului embrionar, iar disfuncția sa ar putea fi parțial responsabilă pentru creșterea excesivă a creierului observată în autism. Descoperirea acestui Ndel1 anormal de activ în creierul autist sugerează că ar putea fi o țintă potențială pentru intervenții viitoare.
Deși acest studiu este limitat de numărul relativ mic de participanți, rezultatele sale oferă o perspectivă valoroasă asupra potențialelor mecanisme neuronale ale autismului. Următorii pași includ identificarea altor gene care pot fi implicate în creșterea excesivă a creierului asociată cu această tulburare. Pe termen lung, aceste descoperiri ar putea duce la dezvoltarea unor terapii care vizează normalizarea dezvoltării creierului și atenuarea simptomelor autismului.
