Misterul medical: Un bebeluș care miroase a pește putred după fiecare masă

Un caz medical rar a intrigat doctorii când un băiețel a început să emane un miros puternic de pește stricat după consumul anumitor alimente. Această condiție bizară, care a pus medicina în fața unui adevărat puzzle, s-a dovedit a fi rezultatul unei particularități genetice neobișnuite.

Simptomele: La scurt timp după ce mânca diferite tipuri de pește, corpul copilului începea să degaje un miros intens de pește putred. Fenomenul era mai accentuat în zona capului și a mâinilor. Prima dată când părinții au observat acest simptom, băiețelul avea doar 10 luni. Până atunci, fusese hrănit exclusiv la sân și începuse să consume alimente solide de la vârsta de 7 luni. Alarmată, mama lui a decis să îl țină departe de pește pentru o perioadă, dar la două luni după reintroducerea acestuia în dietă, mirosul neplăcut a revenit.

Ce s-a întâmplat în continuare: La consultația medicală, doctorii nu au reușit să detecteze mirosul de pește, deoarece copilul nu consumase pește înainte de vizita la medic. Totuși, examinările au arătat că dezvoltarea neurologică și creșterea băiețelului erau normale, iar testele de laborator indicau că rinichii, ficatul și tiroida funcționau corespunzător.

Diagnosticul: Medicii au suspectat că micuțul suferea de trimetilaminurie, cunoscută și sub numele de “sindromul mirosului de pește”, o tulburare metabolică rară în care respirația, saliva, sudoarea și urina pot avea un miros similar cu cel al peștelui în descompunere. Molecula responsabilă pentru mirosul caracteristic de pește putred este trimetilamina. În mod normal, un enzim numit flavin-monooxigenaza conținând 3 (FMO3) descompune trimetilamina în corp, transformând-o într-o compusă inodoră – trimetilamina N-oxid. Dacă acest enzim nu funcționează corect, trimetilamina se acumulează în corp, cauzând emanația neplăcută.

Tratamentul: Medicii au sfătuit părinții să reintroducă treptat peștele în dieta copilului și să gestioneze mirosul persistent cu un săpun cu pH scăzut, care reduce mirosurile corporale. Cu timpul, mirosul neplăcut după mesele cu pește a început să se atenueze. La vârsta de 19 luni, băiețelul mânca pește de cinci sau șase ori pe săptămână fără a mai prezenta simptome neplăcute, iar până la vârsta de 3 ani, simptomele nu reapăruseră.

Unicitatea cazului: Deși trimetilaminuria nu are un tratament sau vindecare specifică, fiind în principal cauzată genetic și adesea cronică la adulți, în cazul acestui copil, episodul de trimetilaminurie a fost temporar.