Noua Tehnologie Genomică Revoluționează Diagnosticarea Leucemiei Acute

Cartografierea optică a genomului (OGM) a reușit să identifice variații genetice semnificative clinic în aproximativ o cincime dintre cazurile de leucemie acută care au fost trecute cu vederea de testele standard, conform unui studiu recent. Această metodă de profilare la nivel genomic ar putea îmbunătăți valorile testelor uzuale, identificând anomalii genetice la pacienți care inițial au fost raportați ca normali sau pentru care testările standard au eșuat.

Implementarea acestei tehnologii ar putea contribui la o selecție mai bună a terapiilor și la o precizie crescută în prezicerea evoluției pacienților, sugerează rezultatele publicate în Jurnalul de Diagnostic Medical.

OGM a identificat schimbări genetice variind în dimensiune și complexitate, depășind limitările de rezoluție și de domeniu ale testărilor convenționale. „Am analizat rezultatele acestui test la primii 200 de pacienți și am constatat că OGM oferă o utilitate remarcabilă, rafinând diagnosticul sau stratificarea riscului în aproape 20% din cazuri prin identificarea variantelor genetice critice care altfel ar fi fost omise de procedurile tradiționale,” a declarat Tara Spence, PhD, de la Universitatea din British Columbia.

OGM permite vizualizarea directă a variantelor structurale mici și mari, pe baza modelului de etichete fluorescente de-a lungul moleculelor ultralungi de ADN. ADN-ul este etichetat la motivul secvențial CTTAAG de-a lungul genomului și este linearizat în nanocanale pe un cip microfluidic. Aceasta este imaginată și asamblată în hărți digitale care sunt aliniate la un genom de referință pentru identificarea precisă a alterărilor genomice.

În noiembrie 2023, cercetătorii au implementat OGM ca test standard de primă linie pentru adulții cu leucemii acute recent diagnosticate în centrul lor medical terțiar. OGM a demonstrat performanțe analitice robuste, reproductibilitate și limite de detecție în testele de validare, cu o specificitate de 100%, o sensibilitate de 96.1% și o acuratețe de 98.0%.

Dintre primii 200 de pacienți cu leucemie acută la care a fost utilizat după implementarea oficială, OGM a demonstrat o specificitate de 100.0%, o sensibilitate de 95.6% și o acuratețe de 97.3%, în concordanță cu testele anterioare. A identificat peste 640 de variante genetice clinic raportabile, dintre care 25% au fost clasificate ca tier 1A pe baza semnificației clinice, 3% ca tier 1B, 2% ca tier 2, și 70% ca tier 3A.

Acestea se compară cu doar 444 detectate prin testarea standard, folosind o combinație de cariotip, hibridizare fluorescentă in situ (FISH) și secvențiere de nouă generație bazată pe panouri.

Când este folosit alături de testele standard actuale, OGM adaugă valoare clinică, influențând 35 de cazuri (18%) în total, modificând clasificarea diagnosticului în 12 și/sau stratificarea riscului în 31.

Cercetătorii recunosc că durata mai lungă de răspuns pentru OGM împiedică înlocuirea completă a cariotipării pentru leucemia acută. În timp ce raportarea preliminară a cariotipului a durat în medie două zile, raportarea preliminară pentru OGM a durat în medie nouă zile, cu o raportare finală medie de 13 zile.

Cu toate acestea, ei sugerează că randamentul diagnostic ridicat al OGM justifică utilizarea sa ca un instrument complementar.

Sursa: Inside Precision Medicine