Ce se întâmplă dacă o singură mutație genetică ar putea explica o serie de boli rare și inexplicabile anterior? Este exact ceea ce cercetătorii au descoperit în timpul unui studiu recent. O genă numită FLVCR1, care joacă un rol cheie în transportul anumitor nutrienți vitali în celule, ar putea fi responsabilă pentru până la treizeci de patologii rare care afectează copiii și adulții din întreaga lume. Această descoperire ar putea nu numai să arunce lumină asupra cazurilor medicale complexe, ci și să deschidă calea pentru noi căi de tratament pentru aceste boli misterioase.
Povestea acestei descoperiri începe într-o clinică din Texas, unde un băiat suferea de simptome ciudate. În ciuda testelor genetice anterioare, medicii nu au putut să-i explice întârzierea neurodezvoltării, crizele epileptice și un simptom deosebit de rar: incapacitatea lui de a simți durerea. Explorând în continuare genele băiatului, echipa condusă de dr. Daniel Calame, profesor de neurologie pediatrică la Colegiul de Medicină Baylor, a descoperit o mutație foarte rară a genei FLVCR1. Asociată anterior cu tulburări care afectează coordonarea musculară și retina, această genă părea în mod ciudat legată de lipsa senzației de durere la băiat.
Acesta a fost doar începutul. Pe măsură ce oamenii de știință și-au continuat cercetările, au descoperit că această mutație genetică a fost găsită la un număr de pacienți care prezintă simptome similare. Ceea ce părea a fi un caz izolat a fost, de fapt, o cheie pentru deblocarea unei serii de boli rare până acum puțin înțelese. Gena FLVCR1 este responsabilă de transportul colinei și etanolaminei în celule. Ambele substanțe sunt cruciale pentru metabolism, reacțiile chimice care produc energie pentru corpul uman. Colina joacă un rol central în funcționarea creierului, mușchilor și ficatului, în timp ce etanolamina este esențială pentru formarea membranelor celulare. Când FLVCR1 are o mutație, acest transport de nutrienți este perturbat, ceea ce poate afecta multe sisteme din corpul uman. Simptomele variază în funcție de severitatea acestui eșec, variind de la întârzieri în dezvoltare și malformații osoase până la anomalii grave ale creierului. În unele cazuri extreme, aceste tulburări genetice pot duce la moartea prematură a copilului. Această diversitate de simptome a făcut de mult timp aceste boli dificil de diagnosticat și tratat.
Extinzând căutarea la alți pacienți din întreaga lume, cercetătorii au descoperit treizeci de cazuri distincte de persoane cu mutații ale genei FLVCR1. Acești pacienți proveneau din douăzeci și trei de familii diferite și sufereau de boli cu simptome variate. Unii aveau deformări osoase severe sau probleme de coordonare musculară, în timp ce alții aveau microcefalie, o afecțiune în care craniul și creierul sunt anormal de mici. Oamenii de știință au identificat douăzeci și două de mutații diferite ale acestei gene, dintre care douăzeci nu au fost niciodată raportate înainte. Ceea ce este remarcabil este că, deși simptomele clinice variază, toți acești pacienți au acest defect genetic în gena FLVCR1 în comun. Aceste descoperiri arată că chiar și boli aparent fără legătură pot fi cauzate de o singură mutație genetică.
Această descoperire deschide calea către noi abordări terapeutice pentru tratarea acestor boli genetice rare. Studiind rolul FLVCR1, cercetătorii au sugerat că adăugarea de colină și etanolamină la celulele pacienților ar putea ajuta la compensarea deficienței cauzate de mutația genetică. În plus, poate fi necesar să se dezvolte medicamente pentru a preveni acumularea de toxine care apare atunci când procesele celulare vitale sunt perturbate.
Dr. Calame și echipa sa plănuiesc, de asemenea, să efectueze studii clinice pentru a testa aceste tratamente potențiale. Scopul lor este de a oferi soluții pacienților afectați de aceste boli rare și de a le oferi o calitate mai bună a vieții. Această lucrare publicată în revista Genetics in Medicine nu se limitează însă la cei treizeci de pacienți identificați până acum. Cercetarea ar putea oferi, de asemenea, informații valoroase pentru alte boli legate de metabolismul celular și colina. Într-adevăr, deficiența de colină a fost asociată cu probleme neurologice legate de vârstă, inclusiv tulburări neurodegenerative, cum ar fi boala Alzheimer. Astfel, înțelegerea rolului FLVCR1 ar putea nu numai să îmbunătățească diagnosticul bolilor rare, ci și să ofere noi perspective pentru tratamentul bolilor mai frecvente.
