Cercetătorii au descoperit recent o mutaţie genetică ce poate genera o boală foarte rară, adermatoglifie, care se manifestă prin lipsirea individului de orice fel de amprente. Studiul nu numai că oferă importante informaţii despre cauzele genetice ale adermatoglifiei şi despre formarea amprentelor digitale, dar şi subliniază importanţa studierii mutaţiilor genetice pentru cercetarea biologiei umane
Pielea umană prezintă mici crestături, numite dermatoglife, prezente pe degetele de la mâini şi de la picioare, precum şi în palme sau pe tălpi. Dermatoglifele prezente pe buricele degetelor, cunoscute mai popular sub denumirea de amprente digitale, sunt larg folosite încă de la sfârşitul secolului 19 şi începutul secolului 20 pentru identificarea indivizilor.
Pe lângă avantajele pe care le poate conferi adermatoglifia, respectiv lipsa amprentelor digitale, unor indivizi care, din diverse motive, nu vor să fie identificaţi, aceasta poate pune mari piedici în cazul controalelor vamale efectuate în state care pentru a permite accesul pe teritoriul lor solicită amprentarea – de aceea a fost numită şi „boala ce întârzie imigraţia”.
Coordonatorul studiului, dr. Eli Sprecher de la Centrul Medical Souarsky din Tel Aviv, Israel explică: „deşi cunoaştem faptul că amprentele digitale sunt complet formate după 24 de săptămâni de la concepţie şi nu mai suferă vreo modificare de-a lungul vieţii individului, factorii ce determină crearea şi forma lor în timpul dezvoltării embrionare nu sunt foarte cunoscuţi.” Pentru a putea înţelege genetica formării amprentelor, dr. Sprecher şi colegii săi au investigat o familie de elveţieni ce sufereau de adermatoglifie. Toţi cei afectaţi prezentau absenţa amprentelor încă de la naştere, această absenţă fiind asociată cu un număr redus de glande sudoripare. Printr-o analiză genetică asupra membrilor familiei afectaţi şi a celor sănătoşi, s-a descoperit că boala este cauzată de gena SMARCAD1. Mai precis, oamenii de ştiinţă au demonstrat că existenţa unei versiuni a genei SMARCAD1, prezentă exclusiv la nivelul pielii a suferit o mutaţie la indivizii bolnavi. Cercetătorii israelieni speră ca rezultatele să poată fi folosite în viitor şi la depistarea altor afecțiuni ale pielii.
