Viagra, Speranță Nouă în Tratamentul Sindromului Leigh, o Boală Mitochondrială Rară

Drept răspuns la această provocare, Dr. Annika Zink de la Spitalul Universitar Düsseldorf, împreună cu colegii săi, a realizat cea mai amplă cercetare de reutilizare a medicamentelor pentru tratamentul SL. Echipa a testat 5632 de compuși farmaceutici repurposabili, identificând inhibitorii de fosfodiesterază tip 5 ca principali candidați, dintre care sildenafilul a fost prioritizat pentru teste suplimentare datorită profilului său de siguranță cunoscut la copiii tratați pentru hipertensiune arterială pulmonară sau malformații limfatice.

Conform unui raport publicat în revista Cell, sildenafilul a reușit să restaureze căile neurodezvoltative și să normalizeze răspunsurile la calciu în organoidele cerebrale LS. De asemenea, a redus slăbiciunea musculară, a îmbunătățit consumul de oxigen și producția de dioxid de carbon și a prelungit durata de viață în două modele animale de LS.

Ulterior, echipa Dr. Zink a testat tratamentul cu sildenafil pe șase pacienți cu SL, cu vârste între nouă luni și 38 de ani. Tratamentul a fost inițiat cu doze mici sau medii și este în curs de desfășurare, cu excepția unui pacient care a trebuit să întrerupă tratamentul din cauza unei erupții cutanate, deși slăbiciunea musculară s-a ameliorat, revenind după întreruperea tratamentului.

În celelalte cazuri, sildenafilul a fost bine tolerat și a condus la îmbunătățirea simptomelor clinice, inclusiv funcția motorie și dezvoltarea, protejându-i pe pacienți de crizele metabolice regulate, și, fie la o îmbunătățire, fie la o încetinire a declinului în scorurile de activitate ale bolii.

Dr. Markus Schuelke, unul dintre autorii seniori ai studiului, de la Charité – Universitätsmedizin Berlin, a subliniat impactul profund asupra calității vieții pacienților: “De exemplu, în cazul unui copil tratat cu sildenafil, distanța de mers a crescut de zece ori, de la 500 la 5000 de metri. În alt caz, terapia a suprimat complet crizele metabolice care apăreau aproape lunar, iar un alt pacient nu a mai suferit de crize epileptice”.

Aceste efecte sunt semnificative pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu sindromul Leigh. Deși aceste observații inițiale trebuie confirmate într-un studiu mai amplu, rezultatele sunt foarte promițătoare pentru tratamentul acestei boli ereditare grave.

Pe baza acestor rezultate, Agenția Europeană a Medicamentului a acordat sildenafilului statutul de medicament orfan, ceea ce permite un proces de aprobare simplificat, destinat să sprijine dezvoltarea terapiilor pentru bolile rare.

Sursa: Inside Precision Medicine