Cromozomii sexuali ai maimuțelor, cromozomul Y, specific masculului, și cromozomul X care este prezent atât la masculi, cât și la femele, joacă un rol crucial în reproducere și cogniție. Cu toate acestea, studierea lor a dificilă din cauza datelor insuficiente. Un nou studiu, care utilizează tehnici avansate de secvențiere, a oferit noi perspective asupra evoluției lor.
Cromozomii sexuali ai maimuțelor sunt un subiect de interes datorită importanței lor biologice. Cromozomul Y, specific masculin, este esențial pentru reproducerea masculină. Delețiile sau anomaliile acestui cromozom pot duce apoi la infertilitate. Cromozomul X este prezent atât la bărbați, cât și la femei și joacă un rol vital nu numai în reproducere, ci și în funcții cognitive importante. Variațiile comportamentelor de împerechere și ale funcțiilor creierului între diferitele specii de maimuțe sugerează astfel că pot exista diferențe corespunzătoare în cromozomii lor sexuali. Cu toate acestea, studiul acestor cromozomi a fost îngreunat de natura lor repetitivă și dificultățile tehnice în producerea ansamblurilor de referință complete. Cu alte cuvinte, metodele tradiționale de secvențiere ADN au avut dificultăți în citirea acestor secvențe repetitive și asamblarea cromozomilor complet și precis. Prin urmare, până de curând, oamenii de știință nu aveau versiuni complete și detaliate ale acestor cromozomi pentru a-i analiza în mod corespunzător.
Pentru a depăși aceste obstacole, cercetătorii au folosit metodologia de secvențiere ”telomer-to-telomer” (T2T), dezvoltată inițial pentru genomul uman. Această abordare face posibilă producerea de ansambluri fără întrerupere a cromozomilor, incluzând în același timp regiuni repetitive dificil de secvențial cu metodele tradiționale. Echipa de cercetători a aplicat această tehnică la cinci mari maimuțe: bonobo (Pan paniscus), cimpanzeul (Pan troglodytes), gorila de câmpie vestică (Gorilla gorilla gorilla), urangutanul din Bornee (Pongo pygmaeus) și urangutanul de Sumatra (Pongo abelii). , precum și o maimuță mică, gibonul siamang (Symphalangus syndactylus).
Rezultatele obținute, prezentate într-un articol publicat în Nature, a relevat o diversitate semnificativă, în special pe cromozomul Y, care variază foarte mult ca mărime și are niveluri ridicate de rearanjamente structurale. Această variabilitate este atribuită acumulării de regiuni ampliconice (secțiuni de ADN care sunt amplificate în număr de copii), palindromi (secvențe de ADN care citesc la fel în ambele direcții), elemente transpozabile (secvențe de ADN mobile care se pot deplasa în locuri diferite ale genomului). ) și sateliți specifici fiecărei filiații de maimuțe (secvențe ADN repetitive specifice anumitor specii sau grupuri de maimuțe). Aceste caracteristici fac ca cromozomul Y al maimuței să fie foarte dinamic, ceea ce face dificilă studierea sa în detaliu.
În schimb, cromozomul X al maimuțelor este descris ca fiind mult mai stabil. Această stabilitate se explică prin rolul său crucial în funcțiile biologice esențiale, cum ar fi funcțiile de reproducere și cognitive. Aceste procese necesită conservarea strictă a secvențelor genetice pentru a menține buna funcționare a organismelor. În cele din urmă, o caracteristică notabilă a cromozomului Y este prezența a numeroase gene organizate în mai multe familii de copii. În ciuda ratei mari de mutații, unele dintre aceste gene evoluează sub ceea ce se numește selecție purificatoare. Acest proces elimină mutațiile dăunătoare care ar putea afecta negativ funcția genelor esențiale, asigurând eficacitatea acestora în ciuda provocărilor evolutive ale cromozomului Y.
Aceste noi date oferă astfel perspective valoroase nu numai pentru înțelegerea evoluției maimuțelor și a oamenilor, ci și pentru genetica conservării. Multe specii de maimuțe sunt pe cale de dispariție, iar o mai bună înțelegere a geneticii lor poate ajuta la dezvoltarea unor strategii de conservare mai eficiente.
