Terapie Genică Inovatoare – Primul Tratament pentru Boala Huntington care Încetinește Progresia Afectiunii

Rezultatele unui studiu clinic desfășurat pe parcursul a trei ani indică faptul că o terapie genică experimentală pentru boala Huntington poate încetini avansul acestei condiții mortale cu până la 75%.

Într-o premieră remarcabilă, terapia genică aflată în teste clinice a reușit să încetinească progresia bolii Huntington, o tulburare genetică rară în care fragmente toxice de proteine determină disfuncționalități și moartea celulelor cerebrale.

Până în prezent, tratamentele aprobate pentru boala Huntington se concentrează pe gestionarea simptomelor, care de obicei apar în decada a treia sau a patra de viață a unei persoane. Condiția progresivă afectează neuronii esențiali pentru controlul stării de spirit, cogniției și coordonării motorii. Diverse medicamente pot ajuta la ameliorarea depresiei, halucinațiilor și mișcărilor necontrolate rezultate din această distrugere.

Totuși, până acum nu existau tratamente care să încetinească factorii declanșatori fundamentali ai bolii Huntington, iar pacienții decedează, de obicei, între 10 și 25 de ani de la debutul simptomelor.

Recent, în cadrul rezultatelor trialului prezentate miercuri (24 septembrie), cercetătorii au anunțat că o nouă terapie genică denumită AMT-130 pare să încetinească progresia bolii – o premieră în acest domeniu.

“Datele revoluționare sunt cele mai convingătoare dovezi din domeniu până în prezent și subliniază efectul modificator al bolii în cazul bolii Huntington, unde nevoia urgentă persistă”, a declarat Dr. Sarah Tabrizi, consilierul științific principal al trialului și directorul Centrului pentru Boala Huntington de la University College London (UCL). “Pentru pacienți, AMT-130 are potențialul de a păstra funcționalitatea zilnică, de a-i menține la locul de muncă mai mult timp și de a încetini semnificativ progresia bolii.”

Boala Huntington, estimată să afecteze aproximativ 1 din fiecare 20.000 până la 10.000 de persoane în SUA, este cauzată de mutații într-un gen numit HTT, care codifică o proteină cunoscută sub numele de huntingtin. Aceasta proteină se găsește în multe țesuturi din corp, dar cantitățile cele mai mari sunt în creier. Rolul proteinei în celule nu este pe deplin înțeles, deși se presupune că include repararea ADN-ului deteriorat și transportul materialelor în interiorul celulelor.

O secțiune a genei HTT conține o repetare triplă — CAG — în codul său ADN de aproximativ 10 până la 35 de ori, în funcție de persoană. Însă, în cazul persoanelor cu boala Huntington, repetiția devine extremă, cu CAG apărând de 36 până la peste 120 de ori. Persoanele cu 40 sau mai multe repetări dezvoltă aproape întotdeauna boala, în timp ce cele cu 36 până la 39 au un risc mai scăzut. Repetițiile duc la producerea unei versiuni prea lungi a proteinei huntingtin, care ulterior se descompune în fragmente mai mici, toxice, ce se acumulează în interiorul celulelor cerebrale.