0
(0)

Un studiu extins realizat de Banca de Biologie de la Universitatea din California, Los Angeles, a dezvăluit diferențe anterior necunoscute în ceea ce privește riscul de boli, asocierile genetice și răspunsul la tratament între diverse grupuri ancestrale. Printre alte descoperiri, cercetătorii au raportat primele dovezi ale unei legături genetice între variantele genei PTPRU și răspunsul la medicamentele GLP-1, observând că americanii de rasă mixtă au experiențe reduse în ceea ce privește pierderea în greutate.

Publicate astăzi în revista Cell, aceste descoperiri se bazează pe analiza datelor de la aproape 94.000 de participanți în cadrul Inițiativei Biobancare pentru Sănătatea Comunității ATLAS UCLA, care cuprinde informații genetice și înregistrări electronice de sănătate (EHR) din cinci grupuri ancestrale continentale și 36 grupuri ancestrale la nivel detaliat.

„Deși multe alte eforturi de integrare a înregistrărilor electronice de sănătate cu datele genetice au avansat descoperirile genetice și biomedicale, acestea au adesea o concentrație mare de populații omogene de origine europeană, limitând generalizabilitatea”, a declarat Roni Haas, PhD, cercetător principal la UCLA Health.

Ceea ce face acest studiu să se distingă este faptul că întreaga populație este deservită de un singur sistem de sănătate din comitatul Los Angeles, una dintre cele mai diverse zone metropolitane din lume. Acest lucru le-a permis lui Haas și colegilor săi să studieze o gamă largă de ancestrii, minimizând diferențele în îngrijirea clinică între sistemele de sănătate, o limitare comună a programelor naționale de biobanc.

„ATLAS reprezintă o secțiune transversală impresionantă a pacienților reali, făcând descoperirile sale direct traductibile pentru grupurile de persoane pe care medicina le-a ignorat istoric”, a spus Daniel H. Geschwind, MD, PhD, decan asociat senior și vicecancelar asociat de Precision Health la UCLA, care a dezvoltat și supraveghează programul ATLAS.

Printre descoperiri se numără o legătură între gena ANKZF1 și bolile vasculare periferice la persoanele de origine africană, precum și o legătură între gena EPG5 și nivelurile de colesterol HDL și trigliceride la evreii așkenazi. La populațiile sud-americane și mexicane, s-a constatat o susceptibilitate crescută la efectele secundare ale terapiei hormonale.

Folosind date longitudinale EHR, cercetătorii au examinat răspunsul pacienților la medicamentul GLP-1 semaglutidă ca studiu de caz pentru identificarea factorilor genetici care influențează eficacitatea medicamentului. Rezultatele au indicat efecte reduse de slăbire la americani de rasă mixtă și o rată mai lentă de pierdere în greutate atât la americani de rasă mixtă, cât și la populațiile din Asia de Est.

Folosind secvențierea întregului exom, s-a descoperit o asociere semnificativă între efectele de slăbire ale semaglutidei și gena PTPRU, care codifică pentru o proteină asociată cu un risc mai mare de diabet de tip 2. În general, o expresie mai mare a PTPRU a fost asociată cu rate mai scăzute de pierdere în greutate la pacienții care luau semaglutidă, iar multiple variante ale genei au fost găsite să apară la diferite frecvențe în fiecare grup ancestral.

medicină personalizată, GLP-1, semaglutidă, UCLA Health, biobancă, studiu genetic, diversitate genetică, pierdere în greutate, tratament personalizat, sănătate comunitară, risc de diabet, diversitate ancestrală, sănătatea populației, efecte secundare, terapie hormonală, colesterol HDL, trigliceride, evrei așkenazi, gene PTPRU, pacienți reali

Sursa: Inside Precision Medicine

Poll: Care dintre următoarele descoperiri efectuate de cercetătorii de la Universitatea din California, Los Angeles, în cadrul studiului genetic extins vă captivează cel mai mult?





Formular 230 Asociatia Science&Technology

Cât de util a fost acest articol pentru tine?

Dă click pe o steluță să votezi!

Medie 0 / 5. Câte voturi s-au strâns din 1 ianuarie 2024: 0

Nu sunt voturi până acum! Fii primul care își spune părerea.

Întrucât ai considerat acest articol folositor ...

Urmărește-ne pe Social Media!

Ne pare rău că acest articol nu a fost util pentru tine!

Ajută-ne să ne îmbunătățim!

Ne poți spune cum ne putem îmbunătăți?

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

  • Rating