Descoperiri Revoluționare în Studiul Diabetului și Bolilor de Inimă la Populația Indiană

Un studiu recent realizat pe un grup de 3,000 de persoane din comunitatea Sikh Punjab din India a scos la iveală căi moleculare anterior neexplorate care contribuie la bolile cardiometabolice. Publicată astăzi în PLOS Medicine, această cercetare subliniază importanța includerii unui spectru divers de participanți în astfel de studii, care în trecut s-au concentrat preponderent pe indivizi de origine europeană.

„Mecanismele genetice care predispun oamenii la diabetul de tip 2 și la bolile cardiovasculare rămân insuficient înțelese, parțial din cauza lipsei de date suficiente despre grupurile etnice non-europene”, explică autorii studiului, coordonați de Dharambir K. Sanghera, PhD, directorul Laboratorului de Epidemiologie Genetică de la Centrul de Științe ale Sănătății al Universității din Oklahoma. „Extinderea acestor evaluări la colective diverse este esențială pentru a înțelege mai bine căile moleculare implicate în aceste boli.”

Sanghera și colegii săi au efectuat un studiu de asociere a genomului cu metabolomul pentru a identifica legături între lipidomul uman și tulburările cardiometabolice într-o populație din Punjab, India de Nord. Studiile epidemiologice au arătat repetat că sud-asiaticii care trăiesc în străinătate se confruntă cu o incidență mai mare a diabetului de tip 2 și sunt mai susceptibili la boli cardiovasculare comparativ cu alte grupuri etnice. Totuși, mecanismul exact responsabil pentru acest risc crescut rămâne necunoscut, iar datele lipidomice și genomice sunt insuficiente pentru populațiile din India.

„Studiile la nivel genomic au demonstrat că genele care influențează metabolitii lipidici din sânge sunt adesea legate de diverse boli”, adaugă autorii studiului. „Cu toate acestea, majoritatea acestor cercetări au fost realizate pe persoane de origine europeană. Studierea populațiilor mai diverse este importantă pentru a înțelege mai bine cum aceste căi genetice contribuie la boală în diferite grupuri etnice.”

Studiul a analizat influențele genetice asupra a 516 lipide în rândul a 3,000 de indivizi Sikh Punjabi, iar rezultatele au fost ulterior validate în colective mai mari, cu ancestru european și non-european, folosind date din UK Biobank, GeneRISK, DIAMANT, PROMIS și alte studii. După multiple runde de testare și corecție, rezultatele au arătat asocieri puternice în 36 de perechi de metaboliti lipidici și polimorfisme de nucleotid singular (SNPs). Dintre acestea, 33 nu fuseseră raportate anterior, iar trei au fost confirmate a fi specifice anumitor strămoși.

Investigațiile suplimentare au identificat o asociere cauzală între diabetul de tip 2 și metabolitul LPC O-16:0, care a fost asociat cu o variantă genetică în gena care codifică pentru CD45, un regulator cheie al semnalizării imune. O altă posibilă relație cauzală a fost găsită cu PC 38:4, un metabolit care protejează împotriva bolii arterei coronariene în populațiile indiene, asociat cu o variantă genetică într-o regiune netranslatată a genelor FADS1/2.

„Studiul nostru a descoperit noi markeri metabolici și gene care interacționează cu căi de inflamație și boli imuno-vasculare, care nu au fost raportate în studiile europene anterioare, punând în evidență modul în care sistemul imunitar

Sursa: Inside Precision Medicine