Shimmer: Transformarea datelor clinice în markeri scalabili ai bolilor

Diagnosticarea bolilor nu este niciodată simplă, iar sănătatea umană, cu complexitatea sa, nu poate fi redusă la un simplu „da” sau „nu”. Starea fenotipică a unei boli este un proces continuu, în timp ce genotipul rămâne neschimbat. Chiar și în cazul infecțiilor, prezența sau absența unui agent patogen oferă doar o imagine parțială a întregii lumi biologice din interiorul fiecăruia dintre noi.

Dezvoltarea unei boli poate fi prezisă cu o certitudine aproape absolută prin mutații moștenite sau aranjamente cromozomiale, cum ar fi fibroza chistică, boala Huntington și trisomia 21 (sindromul Down). Progresul unei boli nu este un comutator simplu de tip on/off, ci mai degrabă avansează pe un spectru biologic cuantificabil.

Dar cum putem utiliza aceste informații într-un cadru clinic obișnuit, folosind datele de rutină? Cercetătorii de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai au dezvoltat un sistem bazat pe învățare automată (machine learning – ML) care estimează riscul unei persoane de a dezvolta multiple boli, folosind date clinice obișnuite. Această metodă ar putea dezvălui boli ascunse cu ani înainte de a fi diagnosticate.

Publicat în revista Cell Press, Med, studiul arată că SHIMMER se distinge prin utilizarea măsurătorilor clinice standard, în locul datelor specializate. Multe sisteme de inteligență artificială (AI) în medicină sunt limitate de necesitatea unor imagini extensive, secvențieri genomice sau teste specifice bolii. Utilizarea datelor deja colectate în cadrul îngrijirilor medicale obișnuite de către SHIMMER ar putea facilita implementarea acestui sistem pe o scară mai largă.

Sub coordonarea lui Iain S. Forrest, MD, PhD, echipa de cercetare a instruit modele ML pentru șapte boli — fibrilație atrială, cancer la sân, boala arterială coronariană (CAD), migrenă, artrită reumatoidă (RA), schizofrenie și diabet de tip 2 (T2D) — folosind date din BioMe Biobank din New York și UK Biobank.

Rezultatele indică faptul că scorurile spectrului bolii corespund strâns cu factorii de risc cunoscuți și markerii biologici. De exemplu, în cazul fibrilației atriale, scorurile SHIMMER cresc odată cu vârsta, obezitatea, hipertensiunea și riscul de accident vascular cerebral. În diabetul de tip 2, scorurile cresc alături de nivelurile de glucoză, hemoglobina A1c, trigliceridele și markerii inflamatori.

Mai important, aceste relații nu sunt abrupte. Schimbările biologice cresc treptat pe spectru, susținând ideea că boala se dezvoltă gradual, nu brusc la momentul diagnosticului.

Forrest și colegii săi au mai demonstrat că SHIMMER poate identifica severitatea bolii și poate prezice evoluția acesteia. Scorurile SHIMMER mai ridicate sunt asociate cu debutul precoce al bolii, complicații mai multe și o supraviețuire redusă. În CAD, scorurile crescute sunt corelate cu agravarea blocării arterelor, insuficiența cardiacă, aritmiile și atacurile de cord. În cazul RA, scorurile mai mari corespund cu o inflamație mai accentuată, anemie înrăutățită și utilizarea crescută a medicamentelor imunosupresoare.

Aceste descoperiri subliniază un potențial imens pentru implementarea pe scară largă a tehnologiei SHIMMER în practica medicală, oferind o abordare mai nuanțată și proactivă în diagnosticarea și gestionarea bolilor.

Sursa: Inside Precision Medicine