De ani buni, medicii au folosit vârsta drept criteriu esențial atunci când decid cine ar trebui să beneficieze de testare genetică pentru identificarea riscului ereditar de cancer. Ideea este simplă: dacă cineva face cancer la o vârstă neobișnuit de tânără, e mai probabil să existe o cauză genetică ascunsă. Dar cercetări recente contrazic această presupunere și arată că, dacă ne bazăm doar pe vârstă, riscăm să pierdem din vedere tocmai acei oameni care ar avea cel mai mult de câștigat de pe urma acestor teste.
Un studiu amplu realizat la Memorial Sloan Kettering Cancer Center, pe aproape 40.000 de adulți diagnosticați cu 32 de tipuri de tumori solide, a demonstrat că limitarea testării genetice pe baza vârstei ar omite nu mai puțin de 72% dintre pacienții purtători ai unor variante genetice periculoase moștenite. Cu alte cuvinte, aproape trei sferturi dintre cei care au o predispoziție genetică pentru cancer ar rămâne neștiuți, cu riscuri nu doar pentru ei, ci și pentru familiile lor.
Rezultatele acestei cercetări pun sub semnul întrebării ideea că riscul genetic contează doar pentru cei tineri. De fapt, specialiștii au analizat dacă există o vârstă “potrivită” pentru fiecare tip de cancer, astfel încât testarea să fie mai precisă. Au împărțit pacienții în trei grupuri: cu debut timpuriu, mediu sau tardiv al bolii. Așa cum era de așteptat, la cei mai tineri s-au găsit mai multe mutații genetice. Însă, surpriza a venit când aceleași variante au fost depistate și la persoane diagnosticate la vârste obișnuite sau chiar înaintate. Cum majoritatea cazurilor de cancer apar oricum la vârste mai mari, limitarea testării la cei tineri ar exclude, de fapt, cei mai mulți dintre cei cu risc genetic.
Ce înseamnă asta, practic? Că actualele reguli, care variază mult în funcție de tipul de cancer și implică deseori combinații complicate de criterii (vârstă, istoric familial, caracteristici ale tumorii), nu reușesc să acopere nevoile reale ale pacienților. Există deja recomandări de testare genetică extinsă pentru anumite cancere, cum ar fi cel ovarian sau pancreatic. Însă, în multe alte situații, criteriile restrictive pot complica procesul, iar complexitatea ghidurilor poate descuraja atât medicii, cât și pacienții să solicite testarea.
În lumina acestor descoperiri, tot mai mulți experți susțin că testarea genetică ar trebui să devină o rutină pentru toți pacienții diagnosticați cu cancer, nu doar pentru cei tineri sau cu un istoric familial evident. Identificarea timpurie a unei predispoziții genetice nu influențează doar tratamentul prezent, ci poate schimba radical modul în care o persoană și familia sa își monitorizează sănătatea pe viitor.
Așadar, poate că a venit momentul să regândim modul în care abordăm riscul genetic al cancerului – nu ca pe o excepție pentru cei “prea tineri”, ci ca pe o piesă esențială din puzzle-ul oricărui diagnostic oncologic. În fond, știința evoluează tocmai pentru a ne ajuta să vedem dincolo de aparențe și să luăm decizii mai bune pentru sănătatea noastră.
Sursa: Inside Precision Medicine
Leave a Reply