Sunt în număr de 60 mutațiile genetice pe care fiecare individ le moștenește de la tată și de la mamă (într-o măsură diferită de la fiecare dintre ei) și nu între 100 și 200, așa cum se credea. În urma unui studiu, cercetătorii de la Wellcome Trust Sanger Institute, Université de Montreal, North Carolina State University și Broad Institute of Harvard and MIT au redimensionat numărului de „erori” din ADN-ul fiecăruia dintre noi.
Studiul oamenilor de știință americani, descris în paginile revistei Nature Genetics, reprezintă primul calcul al numărului de mutații (care survin pe parcursul procesului de formare a ovulelor și spermatozoizilor și sunt prin urmare absente în celelalte celule ale părinților) transmise în mod direct copilului de tată sau de mamă.
Aceste mutații sunt foarte rare, în medie una la fiecare 100 de milioane de „litere” ale ADN-ului și doar o analiză completă a genomului uman al unui individ și ulterioara confruntare cu cel al părinților pemite identificarea lor. Adică exact ceea ce au făcut acum cercetătorii în cadrul studiului lor.
Într-o primă fază, ei au prelevat din banca de date 1000 Genome Projects codurile genetice ale membrilor a două familii compuse din doi părinți și un singur copil. Apoi l-au analizat pe cel al copiilor și după identificarea tuturor mutațiilor, le-au separat de cele survenite în timpul vieții individului și de cele apărute pe parcursul producerii celulelor germinale. După care, ADN-ul copiilor a fost confruntat cu cel al respectivilor părinți pentru identificarea eventualelor diferențe.
Rezultatele tuturor acestor manevre au arătat că, la membrii uneia dintre cele două familii, 92% dintre cele 60 de mutații identificate provenea de la genomul patern, în timp ce la cealaltă doar 36%. O surpriză pentru oamenii de știință, întrucât, după cum a precizat Matt Hurles, unul dintre coordonatorii studiului, „mulți se așteaptă ca cea mai mare aparte a mutațiilor să provină de la ADN-ul patern, deoarece acesta trebuie să fie copiat de mai multe ori decât un ovul pentru a forma un spermatozoid”.
Sursa: Galileo
