O descoperire medicală revoluționară ar putea transforma tratamentul unor boli genetice rare și potențial fatale. De fapt, pentru prima dată în istoria medicinei, un sugar cu atrofie musculară spinală (SMA) de tip 1 a fost tratat chiar înainte de a se naște. Acest tratament inovator ar putea oferi speranță miilor de familii afectate de patologii genetice.
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală rară, dar deosebit de gravă, care afectează neuronii motori, celulele nervoase responsabile de controlul mușchilor. Aceasta duce treptat la degenerarea musculară, afectând în special mușchii coapselor, șoldurilor, spatelui și umerilor. Această boală este cauzată de mutații genetice ale genei SMN1 care împiedică producerea unei proteine esențiale pentru neuronii motori sănătoși. În absența acestei proteine, mușchii încep să slăbească, să se micșoreze și în cele din urmă să se atrofieze, ducând la pierderea capacității de a se mișca, de a respira și chiar de a înghiți.
AMS de tip 1, cea mai severă formă a bolii, apare de obicei în primele câteva luni de viață. Sugarii afectați de această formă de boală dezvoltă slăbiciune musculară extremă, ceea ce face dificilă respirația și hrănirea. Fără tratament, acești copii adesea nu supraviețuiesc mai mult de doi ani. Se estimează că AMS afectează aproximativ una din 10.000 de nașteri și rămâne o cauză principală a mortalității infantile genetice.
În această lume, o echipă de cercetători a tratat un copil cu MSA de tip 1 chiar înainte de a se naște. Această descoperire face parte dintr-o abordare inovatoare de a administra un medicament destinat să trateze AMS, risdiplam, direct la făt. Acest tratament, deja aprobat de Food and Drug Administration (FDA) pentru sugari după naștere, funcționează prin stimularea unei alte gene, SMN2, pentru a produce proteina SMN funcțională, compensând astfel deficiența de proteine cauzată de mutația genei SMN1. În acest caz concret, părinții copilului pierduseră deja un copil din cauza AMS tip 1 și au ales să încerce acest tratament inovator. La 32 de săptămâni de sarcină, mama a început să ia risdiplam zilnic timp de șase săptămâni. Testele au arătat că medicamentul a pătruns bine în făt. Deci, chiar înainte de naștere, bebelușul a putut beneficia de tratament și a-și crește nivelul de proteine SMN, reducând astfel efectele bolii.
Când s-a născut copilul, s-au observat rezultate excepționale: niveluri de proteine SMN mai mari decât cele observate la sugarii netrați cu SMA de tip 1. Mai mult. copilul nu a prezentat semne de atrofie musculară, spre deosebire de alți sugari cu această formă severă a bolii care încep să prezinte simptome în primele luni de viață. Astăzi, copilul are peste doi ani și continuă să se dezvolte normal, fără nicio manifestare a bolii. Deși aceste rezultate raportate în New England Journal of Medicine se bazează pe un singur caz, ele sunt extrem de promițătoare. Ei arată că tratamentul administrat in utero poate preveni sau reduce efectele devastatoare ale atrofiei musculare spinale chiar înainte ca boala să înceapă să se agraveze. Acest tratament ar putea schimba viața a mii de copii cu AMS și alte boli genetice rare, oferind posibilitatea de a trata aceste afecțiuni înainte ca acestea să provoace daune ireversibile.
Loading ...
