Ce-ar fi dacă am putea detecta bolile unui copil înainte ca acesta să se îmbolnăvească? Aceasta este exact provocarea cu care se confruntă Serviciul Național de Sănătate Britanic (NHS), care intenționează să secvențieze ADN-ul fiecărui nou-născut în următorii zece ani. Ideea? Să treacă de la un sistem de sănătate care reacționează la unul care anticipează. O revoluție este în curs de desfășurare pe coridoarele medicinei moderne. Și începe… în leagăn.
În prezent, toți bebelușii născuți în Regatul Unit beneficiază de testul de screening pentru nou-născuți folosind o picătură de sânge, adesea numit „testul înțepăturii călcâiului”. Acest test poate identifica nouă boli rare, inclusiv unele boli metabolice grave. Dar odată cu apariția secvențierii întregului genom, scara se schimbă. Spre deosebire de un test țintit, secvențierea completă face posibilă cartografierea întregului genom al unui individ – adică a întregului său ADN. Acest lucru deschide calea pentru detectarea ultra-precoce a bolilor genetice care uneori rămân invizibile ani de zile – și chiar pentru identificarea predispozițiilor la anumite tipuri de cancer, boli cardiovasculare sau tulburări neurologice.
Acest proiect face parte dintr-o transformare mai amplă a NHS către ceea ce se numește medicină personalizată. Obiectivul este clar: utilizarea unei combinații de date (genetice, de mediu, comportamentale etc.) pentru a oferi îngrijiri adaptate fiecărui individ. În termeni concreți, aceasta ar putea însemna: diagnostic mai rapid, tratamente personalizate și, mai presus de toate, prevenție țintită, cu mult înainte de apariția simptomelor. „Datorită genomicii, putem transforma NHS dintr-un serviciu care tratează într-unul care previne”, a rezumat secretarul britanic al Sănătății, Wes Streeting.
Oricât de promițătoare ar fi această progresie, ea pune reale dileme etice. Una dintre principalele preocupări este protecția datelor genetice. Cine va avea acces la aceste informații? Putem garanta cu adevărat că acestea nu vor fi niciodată utilizate în scopuri comerciale, discriminatorii sau abuzive? Scandalurile din jurul companiilor private precum 23andMe au evidențiat riscurile asociate cu vânzarea sau piratarea datelor ADN. NHS garantează că datele vor fi extrem de securizate și că numai profesioniștii autorizați din domeniul sănătății vor avea acces la informații identificabile. Dar dezbaterea rămâne deschisă.
O altă problemă majoră: bebelușii nu își pot da consimțământul singuri. Părinții sunt cei care vor decide pentru ei dacă să facă sau nu testul și dacă să acționeze – sau nu – în funcție de rezultate. Acest lucru ridică mai multe întrebări. Ar trebui ca părinții să fie informați despre tot? La ce vârstă ar trebui informat un copil despre structura sa genetică? Ce se întâmplă dacă rezultatele dezvăluie riscuri pentru alți membri ai familiei?
Nu este prima dată când Regatul Unit a încercat acest lucru. Proiecte precum Proiectul 100.000 de Genomuri sau, mai recent, Studiul Generației au explorat deja implicațiile tehnice și etice ale secvențierii genetice la scară largă. Acestea au contribuit la deschiderea drumului, dar la o scară mult mai mică. Pentru că trecerea de la 100.000 de bebeluși la câteva milioane de nou-născuți în fiecare an este un salt considerabil. Multe provocări (logistice, economice, juridice) rămân de abordat înainte de a lua în considerare o implementare la nivel național.
Acest proiect stârnește atât speranță, cât și îngrijorare. Pe de o parte, ar putea inaugura o nouă eră pentru sănătatea publică, permițând detectarea precoce a bolilor, reducerea costurilor tratamentului și o calitate a vieții mai bună. Pe de altă parte, pune sub semnul întrebării relația noastră cu sănătatea, destinul și chiar identitatea. Putem fi definiți prin ADN-ul nostru de la naștere? Chiar trebuie să știm totul despre riscurile noastre viitoare? Și ce se întâmplă cu liberul arbitru când știința pretinde deja că ne cunoaște viitorul biologic?
Secvențierea genomului fiecărui bebeluș nu este science fiction. Este un proiect foarte real, deja în desfășurare, și unul care ar putea transforma modul nostru de gândire despre sănătate, îngrijire și prevenție. Dar această revoluție nu trebuie să fie exclusiv tehnologică. Trebuie să fie și etică, incluzivă și transparentă. Pentru că, dacă medicina ne poate citi acum ADN-ul… depinde de noi să alegem ce vrem să facem cu el.
Poll: Ce părere aveți despre secvențierea ADN-ului fiecărui nou-născut pentru anticiparea bolilor genetice?
Revista “Ştiinţă şi Tehnică“, cea mai cunoscută şi longevivă publicaţie de popularizare a ştiintelor din România
Leave a Reply