Evoluția Profilării Genomice Complete în Tratamentul Personalizat al Cancerului

Profilarea genomică completă (PGC) a devenit un element central în tratamentul personalizat al cancerului, marcând o evoluție semnificativă în modul în care cercetătorii, dezvoltatorii de medicamente și clinicienii abordează această boală complexă. Rick Baehner, MD, director medical al oncologiei de precizie la Exact Sciences, subliniază că “îngrijirea cancerului se transformă de la tratamente bazate pe organ la decizii terapeutice bazate pe biologie, iar PGC este fundamentală în această schimbare.”

Progresul în PGC a fost posibil datorită avansării în secvențierea de nouă generație, mai puternică și mai puțin costisitoare, și a cercetărilor continue care identifică noi factori genetici declanșatori ai bolii. De la teste simple pentru un singur marker, s-a ajuns la panouri extinse care cuprind sute de gene, capabile să ofere date de secvențiere ADN și ARN, informații despre instabilitatea microsatelitară ridicată (IMR) și sarcina mutațională tumorală (SMT), precum și semnături mai complexe, cum ar fi deficiența de recombinare omoloagă (DRO).

Mutatiile comune care declanșează cancerul, precum cele din genele TP53, EGFR, KRAS, PIK3CA și APC, sunt bine cunoscute și se regăsesc în diverse tipuri de tumori solide, inclusiv cancerul pulmonar non-microcelular (CPNM), cancerul de sân, cancerul colorectal, cancerul de prostată și melanomul. Multe dintre aceste mutații permit utilizarea terapiilor țintite, facilitând astfel asocierea precisă a pacienților cu tratamentele adecvate.

Luca Quagliata, PhD, lider global al afacerilor medicale la Thermo Fisher Scientific, remarcă faptul că dezvoltarea medicamentelor țintite pentru cancer este doar jumătate din povestea îmbunătățirii rezultatelor pentru pacienți. “Nu există medicină de precizie fără diagnostic de precizie,” a afirmat el. “Poți avea cel mai bun medicament din lume, dar dacă nu ai cum să-l corelezi cu pacientul, ești pe lângă.”

Pe lângă capacitatea PGC de a facilita asocierea mai precisă între pacient și medicament, aceste teste aduc valoare și prin alte modalități, cum ar fi detectarea bolii reziduale minime (BRM) pentru a permite tratamentul mai timpuriu al bolii recurente și metastatice, când terapiile sunt cunoscute a fi cele mai eficace.

În ciuda progreselor, tehnologia continuă să evolueze. “Avem încă multe de făcut și de descoperit,” a menționat Ezra Cohen, MD, director medical de oncologie la Tempus Labs. El a observat că există o serie de cancere determinate de fuziuni sau alte alterări care în prezent nu dispun de terapii țintite, dar sunt unele în curs de dezvoltare. “Va fi necesar să adăugăm aceste evenimente în testele de rutină,” a adăugat Cohen, subliniind că “abia începem să înțelegem complexitatea modificărilor epigenetice și post-traducționale care vor avea implicații prognostice și terapeutice în viitorul apropiat.”

Sursa: Inside Precision Medicine