Lupta pentru Viață: Cum Poate Salva Screening-ul Neonatal la Naștere Copiii din Toată Țara

La mai bine de un deceniu după tragicul deces al fiului său Aidan, Elisa Seeger a inițiat în martie 2026 Coaliția “Surge to Save Newborns”, un efort comun destinat eradicării discrepanțelor dintre programele de screening neonatal desfășurate în diferite state.

Într-o zi obișnuită din 2011, viața Elisei Seeger s-a împărțit într-un “înainte” și un “după”. Înainte, fiul ei, Aidan, era ca orice alt copil de șase ani – sănătos, plin de energie și înfloritor. Nimic din primii ani nu prevestea ce urma să se întâmple. “El a atins toate etapele de dezvoltare, se descurca foarte bine la școală și practica diverse sporturi”, îmi spunea Seeger.

Schimbările subtile au început să apară: probleme de vedere care au necesitat vizite la mai mulți specialiști și, în cele din urmă, un RMN preventiv. Inițial, neurologul nu bănuia nimic grav în urma examinării fizice a lui Aidan, spune Seeger. Dar apoi a fost solicitat un RMN. “Atunci am auzit prima dată despre Adrenoleucodistrofia (ALD)”, își amintește Seeger.

ALD este o condiție genetică rară care afectează creierul și glandele suprarenale. Netratată, este adesea fatală, dar dacă este depistată precoce, poate fi gestionată sau chiar oprită prin intervenții precum înlocuirea hormonilor suprarenali sau transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT). Din nefericire, diagnosticul lui Aidan a venit prea târziu.

După ce Aidan a fost eligibil pentru transplant, familia Seeger s-a mutat în Carolina de Nord pentru tratament. Dar până atunci, boala îi devastase deja creierul. “Și-a petrecut ultimele zece luni din viață în spital”, a spus Seeger. “Și-a pierdut toate abilitățile – vederea, auzul, capacitatea de a merge și de a vorbi – toate i-au fost răpite.”

În lunile care au precedat decesul său, Seeger a căutat neîncetat ceva ce ar fi putut schimba rezultatul. Descoperirea ei a transformat durerea într-o misiune. “Am descoperit că exista un test de screening neonatal pentru această condiție”, a spus ea, “dar niciun stat nu-l folosea.”

Această descoperire a dezvăluit un adevăr devastator: viața lui Aidan ar fi putut fi salvată, nu printr-un medicament revoluționar sau o terapie experimentală, ci printr-un simplu test efectuat la naștere. “Am știut în acel moment că acesta ar fi fost diferența între viață și moarte”, a spus ea, “nu doar pentru el, ci pentru mii de băieți din întreaga țară.”

La începutul acestei luni, la mai mult de un deceniu de la pierderea fiului său, Seeger a co-fondat Coaliția “Surge to Save Newborns”, o alianță de grupuri de advocacy pentru boli rare și parteneri din industrie, cu scopul de a elimina discrepanțele din panourile de screening neonatal ale statelor. Odată cu lansarea, Manatt Health a publicat un studiu care a alimentat apelul coaliției pentru o creștere unică de 173 de milioane de dolari în finanțarea federală pentru testarea tuturor nou-născuților pentru o boală din Panelul Uniform de Screening Recomandat (RUSP) — 40 de condiții principale și 26 secundare, în vigoare din decembrie 2025 — pentru a preveni decesele și dizabilitățile cauzate de boli rare netratate.

În spitalele din întreaga Americă, nou-născuții sunt supuși în mod rutinat screeningului la câteva ore după naștere. O asistentă medicală le înțeapă călcâiul pentru a colecta probe de sânge, care sunt apoi analizate pentru diverse condiții de sănătate. Acest proces simplu poate face diferența între o viață normală și una plină de provocări medicale sau chiar între viață și moarte.

Sursa: Inside Precision Medicine