Noua Unealtă de Învățare Automată Revoluționează Predicția Diabetului de Tip 1

O echipă de cercetători de la Universitatea din California, San Diego, a dezvoltat un model de învățare automată care poate îmbunătăți predicția genetică a diabetului de tip 1 cu până la 10%, potrivit rezultatelor studiului lor recent publicat.

Modelul, denumit T1GRS, a fost folosit pentru a perfecționa scorul de risc poligenic GRS2, considerat standardul de aur în predicția dezvoltării acestei boli. Diabetul de tip 1 este o afecțiune autoimună ce afectează aproximativ 2 milioane de persoane doar în SUA și, deși este o condiție multifactorială, genetica joacă un rol semnificativ, contribuind cu aproximativ 50% la susceptibilitatea unei persoane.

„Istoria naturală a diabetului de tip 1 indică faptul că boala apare la persoanele genetic susceptibile, expuse la factori de mediu declanșatori, ceea ce duce la dezvoltarea autoanticorpilor specifici insulelor și celulelor T autoreactive, precum și la pierderea progresivă a funcției de secreție a insulinei, deși etiologia subiacentă nu este pe deplin înțeleasă”, explică autorul principal, Kyle Gaulton, PhD, profesor asociat de pediatrie la UC San Diego School of Medicine, și colegii săi în jurnalul Nature Genetics.

Scorul de risc poligenic GRS2 a fost extensiv testat și poate fi utilizat pentru a prezice nou-născuții cu un risc ridicat de a dezvolta diabet de tip 1. Deși predicția timpurie nu poate opri neapărat boala, aceasta poate ajuta la prevenirea unor urgențe precum cetoacidoza diabetică la diagnosticare, oferind familiilor timp pentru a se pregăti și posibilitatea de a utiliza terapii pentru întârzierea debutului condiției.

În cadrul acestui studiu, Gaulton și colegii săi au efectuat un studiu de asociere la nivel genomic în 20.355 de persoane cu diabet de tip 1 și 797.363 de europeni non-diabetici, precum și o analiză suplimentară în regiunea MHC la 10.107 de diabetici și 19.639 de non-diabetici.

„MHC conține ‘blocuri’ de informații genetice co-moștenite care sunt foarte abundente la persoanele cu diabet de tip 1”, a afirmat co-autorul Emily Griffin, PhD, un cercetător postdoctoral în laboratorul lui Gaulton. „Dacă le ai, nu înseamnă că vei face neapărat diabet, dar dacă nu le ai, șansele tale de a dezvolta boala sunt foarte scăzute.”

În total, au fost identificate 160 de semnale de risc, iar echipa a antrenat modelul lor T1GRS pentru a prezice cine este susceptibil să dezvolte diabet de tip 1 pe baza geneticii. Modelul a reușit să îmbunătățească predicțiile modelului GRS2 cu până la 10% în populațiile de origine europeană și afro-americană.

În concluzie, noul scor a identificat corect aproximativ 89 din 100 de persoane cu diabet de tip 1, oferind totodată asigurări corecte pentru aproximativ 84 din 100 de persoane fără boală.

„Rezultatele noastre subliniază valoarea combinării rezultatelor studiilor de asociere genetică cu metodele de învățare automată pentru a îmbunătăți predicția bolilor complexe”, conchid autorii.

diabet de tip 1, învățare automată, genetica diabetului, UC San Diego, studiu genetic, T1GRS, GRS2, autoanticorpi, celule T autoreactive, cetoacidoza diabetică, predicție timpurie diabet, Kyle Gaulton, Emily Griffin, studiu de asociere genomic, MHC, susceptibilitate genetică, Nature Genetics, terapii diabet, risc poligenic, revolutionarea medicinei

Sursa: Inside Precision Medicine