Conservarea excepțională a unei carcase de mamut lânos, veche de 52.000 de ani, a permis oamenilor de știință să obțină o realizare majoră: determinarea structurii tridimensionale a codului genetic al acestui animal preistoric. Această performanță marchează un pas important către secvențierea completă a genomului speciei. Acest progres ar putea ajuta, de asemenea, la eforturile de a resuscita această specie dispărută, un proces numit adesea „de-extincție”.
În 2018, un exemplar de mamut lânos poreclit YakInf a fost descoperit lângă Belaya Gora, în Siberia, în Republica Sakha. Acest animal, datând din Pleistocenul târziu, a fost excepțional de bine conservat, acoperit de păr și cu țesuturi intacte datorită înghețului natural urmat de liofilizare și tranziție sticloasă. Liofilizarea este un proces care are loc atunci când apa din țesutul înghețat suferă sublimare, trecând direct de la o stare solidă (gheață) la o stare gazoasă (vapori de apă), fără a deveni lichidă. Asta deshidratează țesuturile menținându-le în același timp structura. Tranziția sticloasă se referă la transformarea anumitor materiale, inclusiv a țesuturilor biologice, în ceva asemănător sticlei, în condițiile frigului extrem. În această stare, moleculele se mișcă foarte lent, ceea ce încetinește semnificativ procesele de degradare. Această vitrificare ajută astfel la păstrarea structurilor celulare și moleculare ale țesuturilor pentru perioade foarte lungi.
Această conservare a permis celulelor și cromozomilor să rămână practic intacte timp de milenii. O echipă de oameni de știință condusă de Juan Antonio Rodríguez, de la Universitatea din Copenhaga, a folosit recent o metodă inovatoare pentru a analiza acest ADN străvechi: Tehnica de captare a conformației cromozomilor de mare performanță (Hi-C), adaptată pentru mostre antice sub numele de PaleoHi- C. Această tehnică face posibilă detectarea secțiunilor de ADN apropiate unele de altele pentru a obține o hartă 3D a genomului. Această analiză a relevat că mamutul lânos avea 28 de perechi de cromozomi identici cu cei ai elefanților moderni. În plus, a oferit o perspectivă asupra modului în care acești cromozomi au fost pliați în nucleele celulelor pielii de mamut, informații cruciale pentru deducerea funcției celulare din structura genomică.
Acest progres în cartografierea genomului 3D al mamutului lânos, descris într-un articol publicat revista Cell, oferă perspective fascinante pentru biologie și paleontologie. Structura tridimensională a cromozomilor a relevat în special gene active în momentul morții animalului, în special cele implicate în creșterea părului. Comparând aceste gene cu cele ale elefanților moderni, cercetătorii speră să identifice mutațiile specifice care diferențiază mamuții lânoși de descendenții lor contemporani. Aceste cunoștințe ar putea alimenta eforturile de „de-extincție” care vizează recrearea mamuților lânoși prin inginerie genetică. Autorii studiului insistă că scopul lor principal nu a fost acela de a resuscita mamuții, ci de a înțelege mai bine trecutul pentru a informa deciziile viitoare. Olga Dudchenko, co-autor al studiului și profesor asistent la Colegiul de Medicină Baylor, subliniază că studiul arhitecturii genomice este un pas crucial, dar există încă multe necunoscute înainte de a putea lua în considerare în mod serios dispariția.
Abilitatea de a reconstrui genomul în 3D ar putea avea, de asemenea, aplicații mai largi în genomică și medicină. Înțelegerea modului în care cromozomii se pliază și interacționează în nucleele celulare poate oferi într-adevăr informații valoroase asupra mecanismelor de reglare genetică și boli. În plus, aceste tehnici ar putea fi aplicate altor specii dispărute sau amenințate, oferind un nou instrument pentru conservarea biodiversității.
