De zeci de ani, studiul evoluției umane s-a bazat în principal pe analiza fosilelor, în special a oaselor, singurele părți ale corpului uman care sunt conservate pe perioade lungi de timp. Cu toate acestea, un progres recent publicat în revista Nature Ecology & Evolution deschide o nouă ușă. Acum este posibil să se deducă activitatea genetică a țesuturilor non-scheletice, cum ar fi creierul, din modelele de metilare a ADN-ului din specimenele antice. Această metodă revoluționară promite să ne transforme înțelegerea evoluției umane.
Metilarea ADN-ului este un mecanism biologic esențial care reglează expresia genelor. Acest proces adaugă molecule mici (grupe metil) în părți ale ADN-ului, acționând ca un comutator care pornește sau dezactivează genele. Spre deosebire de mutațiile care modifică secvența genetică în sine, metilarea nu modifică codul genetic, ci influențează modul în care acesta este citit și utilizat de către celule. Acest proces joacă un rol crucial în dezvoltarea țesuturilor și organelor. De exemplu, în creier, contribuie la diferențierea neuronilor și la formarea rețelelor neuronale complexe. Cu toate acestea, țesuturi precum creierul nu sunt păstrate în înregistrarea fosilelor, ceea ce face imposibilă analiza directă a activității lor genetice în specimenele vechi.
În fața acestei limitări, o echipă de cercetători condusă de Yoav Mathov și profesorii Liran Carmel și Eran Meshorer, de la Universitatea Ebraică din Ierusalim, a dezvoltat o metodă de a prezice metilarea ADN-ului în țesuturile neconservate. Abordarea lor se bazează pe un algoritm de învățare bazat pe datele de metilare de la speciile vii. Analizând modelele de metilare a ADN-ului din țesuturile scheletice (cum ar fi oasele), acest algoritm poate deduce modul în care aceste modele s-ar manifesta în alte țesuturi, cum ar fi creierul, cu o acuratețe remarcabilă ajungând până la 92%. Această metodă a fost aplicată specimenelor umane antice, permițând recrearea modelelor de metilare în regiuni critice ale creierului, cum ar fi cortexul prefrontal. Acesta din urmă este o structură esențială a creierului implicată în funcții complexe, cum ar fi planificarea, luarea deciziilor și conștientizarea de sine, de obicei trăsături umane.
Aplicarea acestui model a făcut posibilă evidențierea a peste 1.850 de locuri de metilare diferențiată în special în neuronii cortexului prefrontal. Aceste site-uri sunt asociate cu gene esențiale pentru dezvoltarea creierului, cum ar fi cele din familia NBPF. Aceste gene joacă un rol cheie în reglarea dimensiunii creierului, o caracteristică care distinge oamenii moderni de strămoșii lor și de alte primate. Acest studiu oferă indicii asupra mecanismelor epigenetice care au contribuit la evoluția abilităților cognitive umane. Ele ne permit să explorăm, pentru prima dată, adaptările biologice care ne-au modelat creierul, dezvăluind modul în care anumite gene și-au văzut activitatea modificată în timp pentru a susține funcții cognitive complexe.
Această metodă nu se limitează la analiza creierului uman din vechime. Deschide calea spre studiul altor țesuturi neconservate precum ficatul, mușchii sau chiar inima în specimene fosile. Se face astfel posibilă extinderea domeniului biologiei evolutive și răspunsul la întrebări care nu-și găsiseră răspunsul. Implicațiile sunt vaste. Studiind modul în care au evoluat modificările epigenetice specifice țesuturilor, cercetătorii pot înțelege mai bine forțele biologice care ne-au modelat nu numai creierul, ci și alte aspecte fundamentale ale anatomiei și fiziologiei noastre. Această abordare ar putea oferi, de asemenea, perspective asupra originii bolilor umane asociate cu evoluția anumitor trăsături genetice.
Această nouă metodă revoluționară nu ridică doar vălul asupra evoluției creierului nostru; redefinește modul în care studiem istoria biologică a umanității. Făcând mecanisme vizibile ascunse în inima ADN-ului nostru, deschide noi orizonturi în studiul evoluției.
