Un studiu genetic condus de cercetători de la Centrul de Științe Medicale Integrative al RIKEN a descoperit că oamenii din Japonia descind din trei grupuri ancestrale. Constatările, publicate în Science Advances, contrazic convingerea că în Japonia au existat două grupuri ancestrale principale: vânătorii-culegători-pescari indigeni Jomon și migranții cultivatori de orez din Asia de Est. În schimb, cercetătorii au identificat un al treilea grup, cu posibile legături cu nord-estul Asiei—poporul numit Emishi—confirmând astfel o teorie a originii tripartite, sugerată pentru prima dată în 2021.
”Populația japoneză nu este atât de omogenă din punct de vedere genetic cum se crede,” spune Chikashi Terao de la RIKEN, care a condus studiul. El a adăugat că: „Analiza noastră a dezvăluit în detaliu structura Echipa lui Terao a ajuns la aceste concluzii după ce a secvențiat ADN-ul a peste 3.200 de persoane din șapte regiuni ale Japoniei, acoperind toată țara, de la Hokkaido în nord până la Okinawa în sud. Este una dintre cele mai mari analize genetice ale unei populații non-europene de până acum.
Cercetătorii au folosit o tehnică numită secvențiere completă a genomului, care dezvăluie întregul profil genetic al unui individ—adică toate cele trei miliarde de perechi de baze ADN. „Secvențierea completă a genomului ne oferă șansa să analizăm mai multe date, ceea ce ne ajută să descoperim lucruri mai interesante,” spune Terao. Pentru a crește utilitatea datelor și pentru a examina posibilele legături dintre gene și anumite boli, el și colaboratorii săi au combinat informațiile ADN obținute cu date clinice relevante, inclusiv diagnostice de boli, rezultate ale testelor și informații despre istoricul medical și familial. Toate acestea au fost colectate într-o bază de date numită Biblioteca Japoneză a Secvențierii Complete a Genomului/Exomului (JEWEL).
Un subiect de interes deosebit pentru Terao a fost studiul variantelor rare ale genelor. „Ne-am gândit că variantele rare pot fi uneori urmărite până la anumite populații ancestrale și ar putea fi informative în relevarea unor modele fine de migrație în Japonia,” explică el. Ipoteza lor s-a dovedit corectă, ajutând la dezvăluirea distribuției geografice a strămoșilor japonezilor. Ancestralitatea populației Jomon, de exemplu, este cea mai dominantă în sudul insulei Okinawa (găsită în 28,5% din probe), în timp ce este cea mai scăzută în vest (doar 13,4% din probe). În schimb, oamenii care locuiesc în vestul Japoniei au mai multe afinități genetice cu chinezii Han—ceea ce echipa lui Terao consideră că este probabil legat de afluxul de migranți din Asia de Est între anii 250 și 794, reflectat și în adoptarea completă a legislației, limbii și sistemelor educaționale chinezești în această regiune.
Ancestralitatea populației Emishi, pe de altă parte, este mai des întâlnită în nord-estul Japoniei, scăzând pe măsură ce te deplasezi spre vestul țării.
Cercetătorii au examinat, de asemenea, JEWEL pentru gene moștenite de la neanderthalieni și denisovani, două grupuri de oameni arhaici care s-au împerecheat cu Homo sapiens. „Suntem interesați să înțelegem de ce genomurile antice sunt integrate și păstrate în secvențele ADN ale oamenilor moderni,” explică Terao, explicând că astfel de gene sunt uneori asociate cu anumite trăsături sau afecțiuni. Alți cercetători au arătat că oamenii din Tibet au ADN derivat de la denisovani datorită genei numite EPAS1, care se crede că i-a ajutat să colonizeze medii de mare altitudine. Mai recent, oamenii de știință au descoperit că un grup de gene moștenite de la neanderthalieni pe cromozomul 3—o trăsătură prezentă la aproximativ jumătate din toți sud-asiaticii—este legat de un risc mai mare de insuficiență respiratorie și alte simptome severe ale COVID-19.
Analiza echipei lui Terao a evidențiat 44 de regiuni ADN antice prezente la oamenii japonezi de astăzi, majoritatea fiind unice pentru est-asiatici. Acestea includ una derivată de la denisovani, situată în cadrul genei NKX6-1, cunoscută pentru asocierea cu diabetul de tip 2, care, spun cercetătorii, ar putea afecta sensibilitatea unei persoane la semaglutidă, un medicament oral utilizat pentru tratarea bolii. Ei au identificat, de asemenea, 11 segmente moștenite de la neanderthalieni, legate de boala coronariană, cancerul de prostată, artrita reumatoidă și alte patru afecțiuni.
Echipa condusă de RIKEN a folosit, de asemenea, datele despre variantele genetice rare pentru a descoperi cauzele potențiale ale bolilor. De exemplu, au găsit că o variantă a unei gene numite PTPRD are potențialul de a fi „foarte dăunătoare” pentru că ar putea fi legată de hipertensiune, insuficiență renală și infarct miocardic. În plus, echipa a remarcat o incidență semnificativă a variantelor—numite și variante de pierdere a funcției—în genele GJB2 și ABCC2, care sunt asociate cu pierderea auzului și bolile hepatice cronice, respectiv.
„Ceea ce am încercat să facem este să găsim și să catalogăm variantele genice de pierdere a funcției care sunt foarte specifice pentru poporul japonez și să înțelegem de ce sunt mai predispuși la anumite trăsături și boli,”** explică Terao. **„Ne-ar plăcea să conectăm diferențele dintre populații cu diferențele genetice.” Pe viitor, el speră să extindă JEWEL și să includă și mai multe mostre ADN în setul de date. De mult timp, studiile genomice la scară largă s-au concentrat pe analizarea datelor de la oameni de origine europeană. Terao spune că este „destul de important să extindem acest lucru la populația asiatică, astfel încât, pe termen lung, rezultatele să ne poată beneficia și pe noi.”
