Nu dormi mult noaptea? Ești (poate) purtător al acestei mutații

Somnul, o nevoie vitală pentru toate ființele umane, rămâne o enigmă pentru oamenii de știință. În timp ce pentru majoritatea dintre noi, un somn bun înseamnă între 7 și 9 ore de odihnă, alții se mulțumesc cu mult mai puțin, uneori doar 3 sau 4 ore pe noapte, fără a suferi de asta. Ce-ar fi dacă această capacitate excepțională de a te odihni într-un timp atât de scurt nu ar fi pur și simplu o chestiune de obișnuință, ci mai degrabă o chestiune de genetică? Un studiu recent a evidențiat o mutație specifică care ar putea explica de ce unii oameni nu au nevoie de la fel de mult somn ca o persoană obișnuită.

Unele persoane au rara capacitate de a dormi mult mai puțin decât în mod normal, fără a experimenta consecințe negative asupra sănătății sau abilităților lor cognitive. Deși se știe că privarea de somn duce la probleme grave de sănătate – cum ar fi bolile de inimă, obezitatea, depresia și afectarea funcției cognitive – aceste persoane par să scape de aceste efecte, chiar și după ce dorm doar câteva ore. Un studiu publicat recent în Proceedings of the National Academy of Sciences ar putea explica de ce.

Studiul în cauză s-a concentrat pe o persoană în vârstă de 70 de ani, care avea o sănătate bună și fusese întotdeauna activă. În ciuda unei perioade de somn auto-raportate de doar 3 ore pe noapte, înregistrări mai detaliate au relevat că a dormit în medie 6,3 ore pe noapte. O analiză amănunțită a ADN-ului său le-a permis cercetătorilor să descopere o mutație în gena SIK3, o genă care joacă un rol esențial în reglarea somnului și a stării de veghe. Mai exact, a fost vorba de mutația SIK3-N783Y, care pare să influențeze durata somnului prin modificarea structurii proteinei asociate cu această genă. Pentru a confirma această ipoteză, oamenii de știință au efectuat apoi experimente pe șoareci de laborator, introducând aceeași mutație genetică. Rezultat: șoarecii mutanți au dormit cu 30 de minute mai puțin decât ceilalți șoareci, confirmând astfel efectul acestei mutații asupra duratei somnului.

Pentru a înțelege mai bine efectele acestei mutații, este important să știm ce face gena SIK3 în organism. Această genă este responsabilă de reglarea anumitor proteine ​​care controlează durata și profunzimea somnului. Atunci când este modificat, se pare că afectează echilibrul dintre ciclurile de somn și cele de veghe, făcând individul mai puțin dependent de orele de somn necesare pentru o sănătate bună. Cercetătorii au descoperit că această mutație modifică structura proteinei SIK3, perturbând capacitatea acesteia de a transfera molecule de fosfat între proteine. Această schimbare ar putea explica de ce unele persoane, chiar și cu somn redus, nu prezintă efectele tipice ale privării de somn, cum ar fi oboseala excesivă sau afectarea cognitivă. Cu alte cuvinte, mutația SIK3-N783Y ar putea face corpurile lor mai rezistente la efectele negative ale somnului insuficient.

Descoperirea acestei mutații deschide noi perspective pentru înțelegerea somnului și a reglementărilor sale biologice. Până acum, știința somnului s-a concentrat în principal pe importanța unui somn cuprins între 7 și 9 ore pe noapte pentru a menține o sănătate bună. Totuși, acest studiu sugerează că genetica ar putea juca un rol crucial în modul în care ne gestionăm nevoia de somn. De exemplu, persoanele care dorm scurt în mod natural au un fel de „sistem de gestionare a somnului” care le permite să funcționeze corect fără a avea nevoie de la fel de multă odihnă ca o persoană obișnuită. Această descoperire ar putea avea aplicații clinice importante. De exemplu, ar putea ajuta la o mai bună înțelegere a mecanismelor care stau la baza tulburărilor de somn, cum ar fi insomnia sau apneea în somn. În plus, cercetarea ar putea duce la dezvoltarea de noi abordări terapeutice pentru îmbunătățirea calității somnului la persoanele care suferă de tulburări de somn, prin vizarea specifică a mecanismelor genetice implicate.

Progresele în genetica somnului oferă perspective fascinante asupra modului în care corpurile noastre reglează această nevoie fundamentală. Dacă există mutații similare cu SIK3-N783Y la alte persoane, acest lucru ar putea explica de ce unii oameni sunt în mod natural mai rezistenți la efectele privării de somn. În viitor, aceste descoperiri ar putea duce la tratamente personalizate, permițând celor cu tulburări de somn să își înțeleagă mai bine propriile mecanisme biologice și să adopte strategii terapeutice mai specifice. Acest studiu ne reamintește că somnul, departe de a fi o simplă rutină biologică, este o funcție complexă, influențată de factori genetici care sunt încă în mare parte necunoscuți. Data viitoare când te întrebi dacă dormi suficient, s-ar putea să existe doar o explicație genetică în spatele acestui lucru.

Așadar, știința ne dezvăluie treptat că nevoile de somn nu sunt universale și că, poate, ești una dintre acele persoane excepționale pentru care a dormi mai puțin nu înseamnă sacrificarea sănătății și a bunăstării.

Știință&Tehnică

Revista “Ştiinţă şi Tehnică“, cea mai cunoscută şi longevivă publicaţie de popularizare a ştiintelor din România