Descoperire Majoră: 11 Variante Genetice Influentează Compoziția Microbiomului Intestinal

Cel mai amplu studiu de asociere genomică la nivel mondial (GWAS) a dezvăluit recent legături importante între genetica umană și speciile microbiene din intestin. Cercetarea a identificat și replicat 11 variante genetice care modelează compoziția microbiomului intestinal, nouă dintre acestea fiind raportate pentru prima dată. Publicate consecutiv în revista Nature Genetics, cele două studii subliniază impactul pe care genele implicate în fiziologia intestinală îl au asupra microbiomului intestinal, esențial pentru sănătatea umană.

„Am învățat multe despre rolul geneticii în configurarea microbiomului intestinal,” afirmă Tove Fall, PhD, profesor de epidemiologie moleculară la Universitatea Uppsala. „Multe dintre conexiunile genetice identificate sunt legate de mecanisme biologice specifice, precum moleculele prezente pe suprafața celulelor intestinale, care servesc drept hrană pentru bacterii, sau modul în care intestinul răspunde la moleculele produse de bacterii.”

Fall și colegii săi au analizat date genetice și bacteriile intestinale de la peste 16,000 de adulți din patru studii bazate pe populația Suediei. Aceasta i-a condus la identificarea a 15 variante genetice asociate semnificativ cu 14 specii bacteriene comune. Un studiu de replicare, realizat pe un cohort din Norvegia cu peste 12,000 de persoane, a confirmat descoperirile inițiale pentru 11 variante genetice.

Două dintre genele identificate fuseseră deja raportate și replicate în studii GWAS anterioare, incluzând gena LCT, care codifică enzima lactază, responsabilă de descompunerea lactozei în timpul digestiei, și gena ABO, care codifică o enzimă glicoziltransferază, influențând oligozaharidele de pe suprafața celulară.

Printre cele nouă variante genetice recent descoperite se numără genele ce codifică senzori pentru acizii grași produși de microbiotă, gene implicate în metabolismul acidului biliar și variante care determină compoziția stratului mucosal ce căptușește intestinul.

„Am observat că unele dintre aceste variante genetice sunt legate de riscul de intoleranță la gluten, hemoroizi și boli cardiovasculare,” explică Claes Ohlsson, MD, PhD, profesor la Universitatea din Gothenburg. „Aceasta sugerează că modificările în compoziția bacteriilor intestinale ar putea oferi o metodă mai bună de a înțelege cum riscurile genetice afectează sănătatea.”

Autorii studiului subliniază că descoperirile lor s-ar putea să nu fie generalizabile la populația globală, deoarece ambele grupuri de studiu s-au concentrat pe indivizi de origine europeană din regiunea nordică. Vor fi necesare cercetări suplimentare pentru a confirma aceste descoperiri în populații diverse și pentru a identifica legături unde variantele genetice rare sau speciile microbiene mai puțin prevalente sunt implicate.

În viitor, cercetătorii se așteaptă să descopere tot mai multe asocieri între microbiom și variantele genetice, în special cele legate de fiziologia intestinală. Ei subliniază că acest studiu deschide calea pentru cercetări viitoare care să stabilească legături cauzale între aceste asocieri.

Sursa: Inside Precision Medicine