Lupta din Manchester: Familii și cercetători în fruntea bătăliei împotriva Sindromului Hunter

În culisele unei lupte de un deceniu pentru finanțarea cercetărilor, navigarea prin încercările clinice și aducerea speranței copiilor afectați de una dintre cele mai rare boli neurodegenerative de pe glob.

Ricky Chu, soț și tată a doi băieți, nu era pregătit pentru vestea care i-a schimbat viața în aprilie 2024, când fiul său cel mare, Skyler, era aproape de a-și sărbători a cincea aniversare. Skyler a fost diagnosticat cu mucopolizaharidoză (MPS) — o grupă de boli metabolice rare moștenite ce pot afecta dezvoltarea fizică și mentală.

„Am primit un apel de la doctorul metabolic de la Spitalul de Copii din Orange County (CHOC),” a povestit Ricky pentru Inside Precision Medicine. „Mi-a spus: ‘Am făcut niște teste enzimatice și fiul tău, Skyler, are sindromul Hunter (MPS II). Vrem să discutăm personal despre ce înseamnă acest diagnostic pentru băieți și pentru viețile voastre de acum încolo.’”

Ricky nu s-a dat bătut după ce a aflat despre sindromul Hunter, care este cauzat de variante genetice ce perturbă funcționarea iduronat-2-sulfatazei (IDS), o enzimă esențială pentru descompunerea moleculelor mari de zahăr ce se pot acumula în țesuturi și organe.

Sindromul Hunter nu are leac. În schimb, el și soția sa, Jingru, au decis să înfrunte provocarea de a crește copii cu o boală genetică rară.

Totul a început cu asigurările de sănătate. Echipa CHOC a recomandat testarea pentru sindromul Hunter și pentru Oliver (Ollie), fratele mai mic al lui Skyler, în vârstă de un an. Compania de asigurări a lui Ricky a refuzat. Cercetările i-au condus pe Chu la doi medici taiwanezi specializați în MPS. „Am făcut programări,” a spus Chu, „și medicii noștri de la CHOC ne-au spus: ‘Dacă mergeți în Taiwan, probabil că puteți face testările acolo mai repede decât așteptați aprobarea asigurărilor aici.’”

Familia Chu a călătorit în Taiwan, unde Ollie și Skyler, atunci de un an și, respectiv, patru ani, împreună cu părinții lor, au suferit o serie de teste — RMN-uri, radiografii, ecografii, teste enzimatice și altele. Skyler a fost diagnosticat în aprilie 2024, iar doar o lună mai târziu, în mai, și fratele său Ollie a fost testat pozitiv pentru sindromul Hunter.

Tratamentul — sau lipsa acestuia — a fost a doua piedică, și mai devastatoare. Unul dintre puținele tratamente disponibile este transplantul de celule stem hematopoietice (HSC) — în acest caz, de la donatori sănătoși pentru a produce enzima IDH lipsă. Deși nu există o limită strictă de vârstă, medicii taiwanezi, conform spuselor lui Chu, efectuează aceste transplanturi doar înainte de întârzierile neurologice ireversibile, care sunt în jurul vârstei de un an. A existat un caz în care un pacient a făcut transplantul la 14 luni, dar în acea situație, copilul fusese diagnosticat la șase luni, ceea ce a oferit timp suficient pentru a găsi un donator compatibil. Astfel, Skyler nu a fost eligibil și i s-a oferit în schimb Elaprase, o terapie de înlocuire a enzimei (ERT) pentru IDS, pe care a început-o în ziua sa de naștere, pe 29 mai 2024. Elaprase este una dintre cele mai scumpe medicamente, cu un cost anual între 300.000 și peste 800.000 de dolari pe an pentru tratamente săptămânale.

sindromul Hunter, boli rare, cercetare medicală, tratament genetic, mucopolizaharidoză, MPS, CHOC, Elaprase, terapie de înlocuire enzimatică, transplant de celule stem, costuri medicale, boli neurodegenerative, teste enzimatice, diagnosticare timpurie, acces la tratament, asigurări de sănătate, medicină de precizie, sănătatea copilului, Taiwan, provocări medicale

Sursa: Inside Precision Medicine