Biopsia Lichidă: Speranță Nouă pentru Diagnosticarea Rapidă a Limfomului Burkitt în Africa Subsahariană

Cercetători de la Universitatea Oxford, Regatul Unit, împreună cu colegii lor de la Universitatea Muhimbili de Științe Medicale și Conexe (MUHAS) din Dar es Salaam, Tanzania, au demonstrat că biopsia lichidă poate diagnostica rapid și precis limfomul Burkitt la copiii din Africa Subsahariană. Această zonă se confruntă adesea cu întârzieri în testările tradiționale, care pot fi fatale.

Limfomul Burkitt este un cancer agresiv, frecvent diagnosticat la copii, asociat în 95% din cazurile din Africa Subsahariană cu infecția cu virusul Epstein-Barr (EBV).

Deși este un cancer agresiv, limfomul Burkitt poate fi adesea vindecat dacă este tratat rapid, având rate de supraviețuire de peste 90%. Tratamentul este disponibil și gratuit în majoritatea țărilor din Africa Subsahariană, dar standardul de îngrijire pentru diagnosticare necesită o combinație de teste patologice care nu sunt întotdeauna disponibile în țările cu venituri scăzute.

Din această cauză, mulți copii rămân nediagnosticați sau sunt diagnosticați prea târziu. În multe părți ale regiunii, ratele de supraviețuire pot scădea sub 50%.

„Există o nevoie urgentă de noi metode de diagnosticare care să fie practice și eficiente în contextele cu resurse limitate, unde limfomul Burkitt este cel mai frecvent”, a declarat Anna Schuh, profesor de diagnostic molecular la Universitatea Oxford și cercetător principal în studiu. „Aceasta este o formă de cancer foarte tratabilă, dar prea mulți copii și tineri nu sunt diagnosticați la timp. Ca o abordare minim invazivă și precisă, testele de biopsie lichidă au un potențial enorm de a transforma diagnosticarea în Africa Subsahariană și de a îmbunătăți semnificativ rezultatele.”

Pentru a investiga acest potențial, Schuh și echipa sa de la Oxford, în colaborare cu cercetătorii de la MUHAS și Laboratorul Central de Sănătate Publică din Kampala, Uganda, au dezvoltat un test de biopsie lichidă minim invaziv pentru limfomul Burkitt care include markeri de ADN tumoral circulant (mutații MYC, translocații MYC–imunoglobulină și fragmentomică EBV).

Ei au comparat performanța acestui test la 377 de copii și tineri cu semne clinice de limfom în patru spitale din Uganda și Tanzania cu o abordare bazată pe biopsia țesutului, care includea morfologia țesutului, un panou limitat de imunohistochimie validat și o revizuire histopatologică duală independentă.

Cercetătorii au raportat în Nature Medicine că, atunci când este combinată cu variabile clinice, biopsia lichidă a diferențiat limfomul Burkitt de alte condiții cu o acuratețe de 95–98% și a avut o sensibilitate și specificitate de 86%, respectiv 95%, comparativ cu biopsia țesutului.

Importanța abordării biopsiei lichide este că a redus semnificativ timpul de diagnosticare de la 46,8 zile la 6,5 zile în medie, față de biopsia de țesut.

„Introducerea biopsiei lichide în întâlnirile noastre multidisciplinare a transformat rapiditatea cu care am putea începe tratarea pacienților noștri”, a spus Clara Chamba, șefa hematologiei la MUHAS. „Cu biopsia lichidă, 93% dintre cazuri au fost diagnosticate în prima săptămână de la colectarea probelor, comparativ cu doar 40% când ne bazăm exclusiv pe biopsia de țesut.”

Sursa: Inside Precision Medicine