Matthew Rabinowitz: Pionieratul Diagnosticării Genomice Neinvazive

Jonathan D. Grinstein, PhD, editorul nord-american al Inside Precision Medicine, găzduiește o nouă serie intitulată “În Spatele Progreselor”, dedicată personalităților care modelează viitorul medicinei. În fiecare episod, Jonathan oferă ascultătorilor povești inspiraționale și viziuni despre acest domeniu revoluționar.

Matthew Rabinowitz, co-fondator al Natera și Myome, a făcut tranziția de la inginerie și cercetare computațională la medicină după o descoperire în cadrul Proiectului Genomului Uman. A realizat că tehnologiile din telecomunicații, aeronautică și învățarea automată pot contribui la înțelegerea biologiei umane. Schimbarea sa de focus a fost influențată nu doar de interesul științific, ci și de pierderi personale, inclusiv decesul unor membri ai familiei afectați de condiții genetice. Aceste experiențe l-au convins că metodele diagnostice actuale sunt insuficiente, mai ales pentru pacienții și familiile în situații critice.

După înființarea Natera, Rabinowitz și echipa sa au dezvoltat Testul Prenatal Panorama, un test prenatal neinvaziv. Această tehnologie utilizează analiza variantelor de ADN, metode statistice bayesiene și învățare automată pentru a detecta condiții genetice în ADN-ul fetal liber din probele de sânge matern. Acesta a crescut acuratețea, accesibilitatea și a redus procedurile invazive. Myome, noul său proiect, folosește secvențierea completă a genomului pentru a identifica boli rare. Myome aplică modele AI pentru a evalua riscurile de cancer și boli cardiovasculare folosind date genomice și clinice, îmbunătățind astfel detectarea timpurie și prevenția.

În acest episod, Rabinowitz discută despre constrângerile regulatorii, sistemele de date fragmentate și dificultățile de a traduce informațiile genetice complexe în decizii clinice. Pe termen lung, el își dorește să creeze diagnostice pe bază de teste de sânge care să poată prezice starea de sănătate și să permită intervenții medicale proactice.

Rabinowitz folosește mai multe concepte tehnice de inginerie și computaționale, inclusiv:

Acest interviu a fost editat pentru lungime și claritate.

IPM: Ce te-a atras inițial să aplici ingineria și învățarea automată în genetica și diagnosticele clinice?

Rabinowitz: La începutul anilor 2000, se întâmplau lucruri incredibile în jurul Proiectului Genomului Uman, alături de aplicațiile procesării de semnale și învățării automate, pe care m-am concentrat în timpul pregătirii mele în inginerie electrică.

Au existat trei catalizatori pentru mine.

Primul a fost în 2003, când sora mea a născut un copil cu sindrom Down într-unul dintre cele mai bune spitale din țară, fără să știe până când acesta s-a născut. Am petrecut șase zile călătorind în încercarea de a ajuta. Au trecut prin procedură după procedură și, după șase zile, copilul a murit din cauza complicațiilor. A fost absolut îngrozitor.

Al doilea, nu-mi venea să cred că aveam toate aceste tehnologii avansate în telefoanele, laptopurile și navele noastre spațiale, dar ele nu fuseseră

Sursa: Inside Precision Medicine