Timothy Yu, distins cu premiul Jerry Mendell pentru terapiile personalizate

Timothy Yu, un neurogenetician de frunte de la Spitalul Copiilor din Boston și Școala Medicală Harvard, a fost recent onorat cu unul dintre cele mai prestigioase premii ale Societății Americane de Terapie Genică și Celulară (ASGCT), Premiul Jerry Mendell. Acesta a fost recunoscut pentru munca sa inovatoare în dezvoltarea terapiilor personalizate cu oligonucleotide pentru pacienții cu tulburări genetice extrem de rare.

În ultimul deceniu, Yu a avansat de la descoperirea genelor la aplicarea clinică a terapiilor N-of-1, un termen care se referă la strategii terapeutice concepute exclusiv pentru un singur pacient. Deși provocarea de a dezvolta terapii genice pentru boli rare este imensă, progresele din ultimii 10-20 de ani oferă speranță prin diverse terapii moleculare cum ar fi antisens, mRNA, terapia genică, siRNA, CRISPR și alte forme noi de editare genetică.

Intrarea lui Yu în acest domeniu a început cu Mila Makovec, o fetiță din Colorado, pe care a întâlnit-o în 2018. Mila a fost diagnosticată cu o formă de boala Batten, CLN7, o subcategorie rară și fatală. Mutatia genei Mila era specifică doar ei, dar corectabilă, ceea ce a oferit echipei lui Yu speranța că ar putea bloca splicing-ul anormal.

Oligonucleotidele specifice alelelor sunt simple de fabricat și pot stimula expresia genică, urmând modelul Spinraza pentru atrofia musculară spinală. Echipa lui Yu a dezvoltat o terapie ASO personalizată în aproximativ un an, publicată în 2019, care a reușit să reducă crizele Mila, deși nu suficient de repede pentru a oferi un leac. În mai 2019, echipa lui Yu s-a întâlnit cu FDA pentru a stabili un plan de acțiune, primele ghiduri fiind publicate în 2021.

Yu a povestit despre mai multe terapii concepute pentru alți pacienți cu diferite tulburări genetice. Un alt program, realizat împreună cu Jennifer Puck, MD, și colegii, a fost pentru ataxia telangiectazia (A-T). O mutație A-T a creat un nou loc de splice care părea a fi reversibil cu un ASO personalizat.

Studiul clinic pilot a fost inițiat în 2018, când copilul avea doi ani. Este, după cum spune Yu, cel mai lung proces N-of-1 în desfășurare. Copilul are acum nouă ani și nu prezintă o înrăutățire a simptomelor clinice. Diverse măsurători și analize confirmă că nu a existat o progresie clinică. „Am convertit un caz clasic de A-T într-o formă mai ușoară”, a declarat Yu. Încercarea se extinde acum în Europa.

Aceste povestiri nu sunt doar despre știință și medicină, ci și despre speranță și determinare. Ele demonstrează puterea terapiilor personalizate și potențialul lor de a transforma vieți în moduri anterior considerate imposibile.

Sursa: Inside Precision Medicine