Au injectat o genă neanderthaliană în șoareci… Iar rezultatele sunt interesante

Cercetătorii au folosit tehnologia CRISPR de editare genetică pentru a insera o genă purtată atât de neanderthalieni, cât și de denisovani în codul genetic al mai multor șoareci de laborator. Scopul acestui studiu a fost de a înțelege cum ar fi putut contribui la forma corpului verișorilor noștri dispăruți. El a fost prezentat printr-o postare pe serverul de preprinturi bioRxiv.

Gena în cauză este cunoscută sub numele de GLI3. Face parte din familia de gene GLI care joacă un rol cheie în calea de semnalizare a celulelor Hedgehog. Acesta din urmă este esențial pentru multe procese de dezvoltare și regenerare la animale. În special, joacă un rol crucial în formarea țesuturilor și organelor în timpul dezvoltării embrionare, precum și în reglarea creșterii și diferențierii celulare la adulți. Gena GLI3 codifică o proteină numită factor de transcripție care reglează expresia altor gene și participă la transmiterea semnalelor pe calea de semnalizare Hedgehog. Mutațiile acestei gene pot duce apoi la boli genetice rare numite sindroame GLI3. Unul dintre cele mai cunoscute este sindromul Greig, care se caracterizează prin deformări ale craniului și feței sau polidactilie (degete suplimentare de la mâini și de la picioare), printre alte malformații.

Știm că neanderthalienii și denisovanii, doi veri ai noștri, acum dispăruți, purtau amândoi o versiune ușor modificată a acestei gene GLI3. Totuși, niciuna dintre aceste specii antice nu avea un număr anormal de degete sau malformații craniene potențial fatale. Pe de altă parte, știm că aceste specii de hominizi aveau mai multe caracteristici morfologice diferite de cele ale oamenilor moderni, inclusiv cranii alungite și joase, creste superioare mai late și cuști toracice mai late. Pentru a determina cum forma antică a genei GLI3 ar fi putut fi cauza acestor diferențe morfologice, cercetătorii au decis să o integreze în genomul mai multor șoareci pentru a observa consecințele prezenței sale.

Această analiză a constatat că rozătoarele purtătoare ale unei versiuni defective a acestei gene, așa cum se observă uneori la oameni, au dezvoltat diformități severe ale craniului și creierului și polidactilie, ilustrând cât de esențială este o versiune funcțională a genei pentru o creștere embrionară sănătoasă. În schimb, șoarecii modificați genetic pentru a purta versiunea genei arhaice posedată de neanderthalieni și denisovani au prezentat structuri scheletice modificate, cum ar fi un craniu mărit. De asemenea, aveau mai puține vertebre și mai multe coaste răsucite, reflectând diferențele dintre oamenii moderni și neanderthalieni. Unii dintre acești șoareci au prezentat, de asemenea, forme asimetrice ale cutiei toracice asociate cu scolioza. Totuși, studii recente asupra patologiilor neanderthaliene au indicat faptul că speciile dispărute ar fi putut fi susceptibile la această deviație anormală a coloanei vertebrale. Pentru cercetători, aceste rezultate confirmă faptul că gena antică a contribuit într-adevăr, cel puțin într-o oarecare măsură, la morfologia distinctivă a rudelor noastre dispărute.

Știință&Tehnică

Revista “Ştiinţă şi Tehnică“, cea mai cunoscută şi longevivă publicaţie de popularizare a ştiintelor din România