Descoperire Majoră în Diagnosticarea Cancerului de Căi Biliare: Testul Molecular Dublează Rata de Detectare

Cercetătorii de la Universitatea din Pittsburgh au dezvoltat un test de secvențiere de nouă generație (NGS) care poate îmbunătăți semnificativ acuratețea diagnosticării cancerului de căi biliare. Conform unui studiu publicat astăzi în jurnalul Gastroenterology, testul molecular a reușit să detecteze corect cancerul de căi biliare în 82% din cazuri, comparativ cu doar 44% atunci când se folosesc metodele tradiționale de diagnostic bazate pe patologie.

Cancerul de căi biliare este greu de detectat în stadiile incipiente, deoarece simptomele pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni, iar tumorile sunt mici și localizate adânc în corp. La pacienții cu îngustare sau blocare a căilor biliare, cancerul poate fi adesea de nerecunoscut din cauza inflamației și cicatrizării țesutului înconjurător, ceea ce duce frecvent la rezultate false negative în diagnosticare.

„De decenii știm că o biopsie negativă nu exclude întotdeauna cancerul la căile biliare,” a explicat Adam Slivka, MD, PhD, profesor de medicină în divizia de gastroenterologie, hepatologie și nutriție la Școala de Medicină Pitt. „Această incertitudine conduce la repetarea testelor și uneori la intervenții chirurgicale fără răspunsuri clare.”

Pentru a depăși această provocare, Slivka și colegii săi au dezvoltat un test NGS care detectează atât ADN-ul cât și ARN-ul într-o probă de biopsie pentru a determina prezența unui tumor malign. Denumit BiliSeq, testul analizează sute de gene asociate cu cancerul și genele de fuziune pentru a îmbunătăți ratele de detectare a cancerului de căi biliare.

În studiul actual, BiliSeq a fost utilizat pentru evaluarea a peste 2.800 de probe de la mai mult de 2.000 de pacienți din 28 de instituții medicale, care urmau să fie supuși unei biopsii a căilor biliare. Testul molecular a atins o sensibilitate de 82% în diagnosticarea cancerului de căi biliare, în timp ce metodele standard de patologie au atins doar 44%. Combinând metodele de patologie și testarea NGS, sensibilitatea a crescut la 88%, menținând în același timp o specificitate ridicată.

În 20% dintre pacienții cu rezultate pozitive, BiliSeq a identificat de asemenea modificări moleculare acționabile. În 30% dintre aceste cazuri, rezultatele au determinat medicii să modifice cursul tratamentului.

„Acesta este momentul în care medicina devine cu adevărat personalizată,” a spus Slivka. „Pentru acești pacienți, BiliSeq înseamnă mai puține teste, mai puțină așteptare și mai multe opțiuni.”

Testul a arătat, de asemenea, o creștere semnificativă a ratei de detectare a cancerului de căi biliare printre pacienții aparținând populațiilor cu risc înalt. Acestea includ pacienții hispanici, care au un risc cu 50% mai mare de a dezvolta cancer de căi biliare, precum și indivizii cu mutații genetice legate de un risc crescut de cancer și pacienții cu colangită sclerozantă primară (PSC).

Printre aceste grupuri, cel mai mare efect a fost observat la pacienții cu PSC, pentru care este deosebit de dificil să se distingă cancerul de țesutul inflamat. În acest grup cu risc înalt, BiliSeq a crescut sensibilitatea de la 26% la 85%.

„Tratarea acestor pacienți a fost cea mai mare motivație pentru mine,” a spus Slivka. „Văzând tineri pacienți cu PSC care dezvoltă cancer de căi biliare și mor, mi-a subliniat nevoia de a găsi o metodă mai bună de diagnosticare.”

Sursa: Inside Precision Medicine