Potrivit unui studiu al cercetătorilor englezi, publicat în revista Science, care analizează 185 de genomuri umane, fiecare dintre noi avem în jur de 100 de gene „defecte”. Unele dintre ele pot cauza afecţiuni, altele sunt inofensive, iar altele chiar sunt benefice.
Savanţii au analizat 20.000 de gene umane care codează proteinele (gene care conduc producţia de proteine, adică de molecule esenţiale pentru funcţionarea celulelor noastre). Aceste gene constituie numai 1.5% din genomul uman, restul fiind elemente regulatoare sau alte secvenţe ADN.
În căutarea genelor defecte, adică de gene care nu pot crea proteine funcţionale din cauza unor mutaţii, echipa de cercetători a analizat 185 de genomuri umane. Grupurile analizate au aparţinut unei varietăţi etnice, participanţii fiind din Nigeria, SUA, China şi Japonia.
În total, s-au găsit în medie circa 100 de gene defecte la fiecare persoană, însă majoritatea lor erau neesenţiale. O parte dintre cele esenţiale au cauzat în trecut maladii severe, precum fibroza chistică (o boală în care secreţiile mucoase ale organismului au consistenţă crescută, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemănător lipiciului se întăreşte şi poate afecta mai multe organe, între care plămânii şi pancreasul), altele doar aveau un potenţial declanşator de boală, nefiind însă legate de apariţia vreuneia în trecut, iar 1% dintre ele nu afectau în niciun fel sănătatea purtătorului.
Unul dintre autorii studiului, Daniel MacArthur, de la Wellcome Trust Sanger Institute, din Regatul Unit, afirmă: „în prezent există mii de pacienţi ale căror genomuri sunt analizate de studii din întreaga lume…studiul nostru va face secvenţele genice mai uşor de interpretat – de exemplu, cercetătorii vor putea vedea dacă schimbările ADN descoperite la pacienţii lor se regăsesc în gene care, conform studiului nostru, s-au dovedit a fi neesenţiale, aceasta însemnând că este puţin probabil ca ele să fi cauzat boala.”
