Revista Nature Communications a publicat genomul complet al omului preistoric, mort de mai bine de 5.000 de ani, descoperit în urmă cu 21 ani într-un gheţar din Alpii Ötztal, la graniţa dintre Austria şi Italia, botezat Ötzi şi supranumit Omul Zăpezilor sau al Gheţurilor.
Studiul arată imaginea genetică a Omului Zăpezilor aşa cum este ea înfăţişată de nucleul celular al acestuia, chiar dacă de regulă ADN-ul nuclear este de regulă mai rar şi mai prost păstrat decât cel din mitocondrii. ADN-ul său mitocondrial a fost descifrat în 2008 şi deja adusese destule indicii cu privire la originea lui Őtzi.
Potrivit analizei ADN-ului nuclear al mumiei, Ötzi avea ochi căprui, grupa sanguină 0, era predispus la infarct şi avea intoleranţă la lactoză.
Paradoxal, specificul ADN-ului Omului Ghețurilor îl face să fie mai asemănător locuitorilor actuali ai insulelor Corsica şi Sardinia decât populaţiilor din zona Alpilor, unde a fost descoperit.
Ötzi are un haplotip (combinaţie de gene) ce indică o probabilă migraţiune a strămoşilor săi din Orientul Mijlociu, în perioada de răspândire a agriculturii. Trecerea la societatea agrară ar explica şi intoleranţa la lactoză a Omului Zăpezilor.
Potrivit cercetătorilor, această descifrare a întregului genom al mumiei a fost posibilă numai datorită noilor tehnologii, până de curând aceasta nefiind posibilă.