Mai mulți cercetători din Hong Kong și din California dezvoltă o tehnică ce ar putea fi capabilă să descifreze întreg conținutul unui genom de fetus începând cu a noua săptămână de sarcină, numai prin recoltarea unei mici cantități din sângele mamei.
Testul poate indica posibilitatea unor afecțiuni de ordin genetic, dar și culoarea ochilor fătului și, într-o zi, probabil, chiar aspecte precum înălțimea, inteligența, sau abilitățile fizice. Metoda ar fi sigură, accesibilă și rapidă dar, cred cercetătorii, atacabilă din punct de vedere etic și controversată.
Problema vine din aceea că unele familii nu iau în considerarea posibilitatea avortului indiferent de împrejurări și totuși, chiar și acești oameni, odată puși în fața unor dovezi solide privitoare la dizabilitățile fetusului, încep să se gândească să renunțe la sarcină mult mai serios decât s-ar fi așteptat.
Actualele metode de testare genetică intrauterină a indivizilor (precum amniocenteza și cordocenteza) pot detecta multe probleme, precum sindromul Down, fibroza chistică, maladia Tay Sachs, sau drepanocitoza, dar sunt foarte invazive, chinuitoare și în 1% din cazuri chiar provoacă pierderea sarcinii. Și oricum, din pricina acestor neajunsuri, doar 5% dintre gravide (în Occident) apelează la astfel de teste.
De aceea, Stephen Quake, bioinginer la Universitatea Stanford și Dennis Lo, patolog în cadrul Universității din Hong Kong, lucrează la modelarea următoarei generații de teste genetice prenatale. Cu aproape un an în urmă, cei doi au demonstrat independent că o mostră de sânge de 10 mililitri – aproximativ cât încape în două lingurițe – poate dezvălui întregul genom fetal. În plus, testul promite să fie foarte puțin riscant, atât pentru mamă, cât și pentru făt.
În ianuarie a.c., Lo a anunțat rezultatele unui studiu executat pe mai mult de 750 de femei ale căror teste sanguine au condus la detectarea cu o acuratețe de aproape 100% a unei copii suplimentare a cromozomului 21, indiciu al prezenței sindromului Down, . Sindromul Down este cea mai comună dereglare cromozomală, afectând aproximativ unul din 691 de bebeluși. Lo dorește să lanseze în Hong Kong obiceiul testării sângelui mamelor pentru detectarea sindromului, dar avocații bolii și cei împotriva avorturilor sunt îngrijorați că acest lucru va produce o creștere a numărului de renunțări la sarcini.
Iar îngrijorarea nu se răsfrânge doar asupra posibilității de avort în ideea nașterii unui copil bolnav, ci și în sensul în care părinții ar putea opta pentru anihilarea sarcinii fie și numai pentru a avea un copil de un alt sex, sau mai înalt, sau poate blond. Întrebarea este dacă ar trebui să li se permită acestora să ia decizia radicală de a interzice o viață pe marginea unor astfel de criterii. Dezbaterea și implicațiile sunt, desigur, nesfârșite, dar mai este până când vor trebui luate măsuri și date legi concrete.
Până atunci, Lo și Quake rămân canalizați pe țelul lor inițial: diagnosticarea prematură și sigură a afecțiunilor genetice creatoare de dizabilități. Testarea acestor dereglări nu trebuie să implice neapărat problema avortului, ci doar să conducă la asigurarea celor necesare bebelușului imediat ce acesta se naște, potrivit celor doi. „Diagnosticarea prenatală prin teste ADN a unor afecțiuni precum fenilcetonuria, în cazul căreia leacul este la fel de simplu precum evitarea unor anumite alimente, ar fi un mare progres comparativ cu depistarea lor în spital, după naștere\”, mai declară Dennis Lo.