O veste promițătoare vine din lumea medicinei: o terapie genetică dezvoltată de Beacon Therapeutics a obținut rezultate pozitive într-un studiu clinic de fază avansată, oferind speranță celor afectați de o formă rară și severă de orbire ereditară, numită retinită pigmentară X-linkată.
Această boală, care apare aproape exclusiv la băieți și tineri bărbați, debutează de obicei cu dificultăți de vedere pe timp de noapte, continuând cu pierderea treptată a vederii periferice și, în cele din urmă, ducând la orbire completă. În Statele Unite, aproximativ 6.800 de bărbați și băieți suferă de această afecțiune, cauzată de mutații ale unei gene numite RPGR. Până acum, nu exista niciun tratament care să încetinească pierderea vederii pentru această formă de retinită pigmentară.
Studiul VISTA a testat o terapie genetică inovatoare, cunoscută sub numele de laru-zova (denumirea completă: laruparetigene zovaparvovec), la 85 de pacienți cu vârste între 12 și 48 de ani. Terapia constă într-o singură injecție subretiniană, care introduce o copie sănătoasă a genei RPGR direct în celulele retinei, folosind un virus inofensiv ca vector (virus adeno-asociat, sau AAV).
Rezultatele au fost încurajatoare: după un an, 31% dintre pacienții care au primit doza mare și 24% dintre cei cu doza mică au reușit să citească cu cel puțin 15 litere mai mult pe un panou special, în condiții de lumină slabă. Niciun pacient din grupul care nu a primit tratamentul nu a obținut această îmbunătățire. Pe lângă atingerea obiectivului principal al studiului, aproape jumătate dintre pacienții tratați au avut și alte îmbunătățiri notabile ale vederii. De exemplu, sensibilitatea zonei centrale a retinei, esențială pentru vederea detaliată, a crescut la unii dintre participanți, mai ales la cei care au primit doza mai mică.
Pentru mulți dintre acești pacienți, orice progres contează enorm, mai ales în lipsa oricărei alte opțiuni de tratament. Deși există terapii pentru alte forme rare de retinită pigmentară, laru-zova este primul tratament care ar putea schimba cursul bolii pentru cei cu mutații RPGR.
Beacon Therapeutics, compania responsabilă de această terapie, a fost fondată recent în Marea Britanie, dar s-a extins rapid și în Statele Unite. În prezent, firma lucrează și la alte soluții pentru boli grave ale ochiului, precum degenerescența maculară legată de vârstă sau distrofia con-rod.
Lance Baldo, medic și director al Beacon, a declarat că rezultatele reprezintă un moment istoric pentru miile de oameni care trăiesc cu această boală fără speranță de tratament. Următorul pas este ca autoritățile de reglementare să aprobe terapia, astfel încât să poată ajunge cât mai rapid la cei care au nevoie.
Descoperirile recente nu aduc doar speranță pentru pacienții cu retinită pigmentară X-linkată, ci arată și cât de aproape suntem de o nouă eră a medicinei personalizate, unde terapiile genetice pot schimba radical vieți. Rămâne de văzut cât de repede vor ajunge aceste tratamente din laborator în clinici, dar drumul către vindecarea unor boli considerate până acum incurabile pare tot mai clar.
Sursa: Inside Precision Medicine
Leave a Reply