Viitorul Medicinii Personalizate: Progrese și Inovații

Becky Quick, cunoscuta prezentatoare a emisiunii matinale de la CNBC, „Squawk Box”, este nu doar o jurnalistă premiată, ci și mama unui copil diagnosticat cu o boală genetică rară, SYNGAP1. Această afecțiune afectează aproximativ 1.700 de persoane la nivel global și este cauzată de o mutație în proteina SynGAP, esențială pentru dezvoltarea creierului. Diagnoza fiicei sale, Kaylie, la vârsta de trei ani, a deschis calea către crearea legăturilor cu alte familii care se confruntă cu situații similare. Becky a fost forța motrice din spatele inițiativei CNBC Cures, moderând primul summit organizat în New York în martie 2026, unde experți în terapeutica bolilor rare și medicina personalizată au discutat modalități de accelerare a finanțării și cercetării în domeniul tulburărilor genetice rare.

Becky este absolventă de științe politice la Universitatea Rutgers și, înainte de a deveni ancoră la CNBC, a lucrat ca editorialistă la Fortune și reporter la Wall Street Journal.

Anne Wojcicki, fondatoarea și CEO-ul 23andMe și al Institutului de Cercetare TTAM, și-a dedicat cariera punerii individului în centrul deciziilor medicale, oferind transparență și posibilitatea de alegere, încurajând totodată participarea acestora în cercetare. După ce a co-fondat 23andMe în 2006, la trei ani de la secvențierea primului genom uman, Anne a avut ca obiectiv facilitarea accesului oamenilor la informații genetice și transformarea sistemului de sănătate. Chiar dacă compania a intrat în faliment în 2025, Anne a continuat să își urmeze viziunea, cumpărând compania prin organizatia nonprofit TTAM Research Institute pentru 305 milioane de dolari.

Înainte de a fonda 23andMe, Anne a petrecut un deceniu pe Wall Street, investind în sectorul sănătății și simțindu-se frustrată de un sistem care monetiza boala în loc să încurajeze prevenția. Viziunea ei a alimentat o abordare comunitară inovatoare în cercetarea genetică, un model de cercetare online care a dus la mii de descoperiri genetice și a adus medicina personalizată milioanelor de oameni.

Brian Bigger, doctor în terapie genică la Imperial College London, este în prezent președintele terapeuticilor avansați la Institutul de Regenerare și Reparare de la Universitatea din Edinburgh. Laboratorul său dezvoltă terapii inovatoare cu gene și celule, în special pentru boli lisozomale neurologice ca sindromul Hunter, și le aduce pacienților. Focalizat pe terapiile cu celule stem pentru boli neurologice și demențe, laboratorul lui Brian a dezvoltat trei terapii genice pe bază de celule stem hematopoietice pentru mucopolizaharidozele tip II și III, prima terapie intrând într-un studiu clinic de faza a III-a în mijlocul anului 2014.

Sursa: Inside Precision Medicine