În China, terapia genică a permis copiilor surzi să audă pentru prima dată. Acești copii născuți surzi din cauza unei mutații genetice rare au obținut un auz echivalent cu 50 sau 60% din auzul normal după șase luni de tratament.
Universitatea Fudan din Shanghai (China) a realizat un experiment ale cărui rezultate au fost mai degrabă surprinzătoare, după cum reiese din articolul publicat în revista Nature Medicine. După o primă fază de teste pe șase copii surzi la nivelul unei singure urechi în 2022, încă cinci copii au primit tratament pentru ambele urechi.
Copiii în cauză s-au născut surzi din cauza unei mutații genetice rare a genei DFN89, care produce o proteină specifică: otoferlina. Acesta din urmă joacă un rol foarte important în sistemul auditiv și face legătura între celulele care detectează sunetele, înainte de a le transmite la creier. Cu toate acestea, mutația genetică care i-a afectat pe copiii din experiment a împiedicat gena în cauză să producă această proteină. Potrivit cercetătorilor chinezi, cei cinci copii au redobândit astfel auzul echivalent cu 50 sau 60% din auzul normal, după șase luni de tratament. În cazul experimentului chinez, a fost plasată o versiune „normală” a genei în locul celei care a suferit mutația nedorită cu ajutorul unui virus.
Cu toate acestea, terapia genică folosită în China nu are, din păcate, scopul de a eradica surditatea în lume. Trebuie să știți că dintre copiii născuți cu surditate din lume, doar între 2 și 8% se datorează unui defect al genei DFN89.
Daniela Mironov Bănuță
Jurnalist și specialist în comunicare cu experiență, Daniela face parte din echipa S&T de peste 10 de ani. Predă cursuri de branding personal, comunicare interpersonală și corporate, comunicare digitală.
În viața de dincolo de Știință & Tehnică, face marketing pentru o companie de software și creează scenarii pentru proiecte de eLearning finanțate de Comisia Europeană. Este unul dintre voluntarii care a creat Enciclopedia digitală „România 1918. Oameni, momente și imagini”.
Are doi copii, voluntari în programele, ateliere și caravanele S&T, și trei pisici care nu fac nimic toată ziua.
