DeepRare: Inovația AI care Revoluționează Diagnosticarea Bolilor Rare

Un nou sistem, constând dintr-un model de inteligență artificială avansat și o rețea de instrumente agentice, a depășit performanțele altor modele și ale medicilor umani în diagnosticarea bolilor rare.

Bolile rare sunt dificil de diagnosticat, pacienții petrecând în medie peste cinci ani pentru a primi un diagnostic corect. Acest parcurs obositor, cunoscut în medicina bolilor rare ca ‘odiseea diagnosticării’, include trimiterea repetată la specialiști, diagnostice greșite și intervenții inutile. Definite ca afecțiuni care afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane, bolile rare afectează colectiv peste 300 de milioane de persoane la nivel global. Aproximativ 7.000 de astfel de tulburări distincte au fost identificate, 80% dintre acestea având origini genetice.

Deși asistenții AI au demonstrat un potențial semnificativ în diagnosticare, identificarea bolilor rare rămâne o provocare majoră chiar și pentru aceste sisteme. Bolile rare sunt adesea multisistemice și necesită cunoștințe interdisciplinare; numărul redus de cazuri pentru fiecare boală în parte îngreunează învățarea supravegheată; iar sute de noi boli genetice rare sunt descoperite anual, ceea ce înseamnă că informațiile se schimbă constant. În plus, implementarea clinică a acestor modele necesită o raționare transparentă, nu doar predicții opace.

Într-un studiu recent publicat în revista Nature, o echipă internațională de cercetători a prezentat DeepRare, un sistem multi-agent pentru diagnosticul diferențial al bolilor rare. Bazat pe modelul de limbaj mare DeepSeek-V3, sistemul se diferențiază de un LLM obișnuit prin integrarea a peste 40 de instrumente agentice specializate pentru diverse sarcini.

DeepRare folosește un design pe trei niveluri. Nivelul 1 este Gazda Centrală, un LLM mare cu o bancă de memorie, care orchestrează întregul flux de lucru: descompune sarcina de diagnosticare, decide ce agenți să invoce, sintetizează dovezi, formulează diagnostice preliminare și rulează bucle de auto-reflecție. Nivelul 2 este stratul Serverelor Agent, compus din șase module specializate, fiecare gestionând propriile sale instrumente, cum ar fi Extractorul de Fenotipuri, care convertește narațiunile clinice libere în termeni standardizați, și Căutătorul de Cunoștințe, care extrage date în timp real din motoare de căutare web și surse medicale specifice. Documentele recuperate sunt apoi rezumate și filtrate după relevanță de un LLM ușor (GPT-4o-mini). Sursele de date externe utilizate de agenți, cum ar fi Google, PubMed și Wikipedia, constituie Nivelul 3.

Sistemul funcționează în două etape. Prima este colectarea informațiilor, unde ramurile fenotipice și genotipice funcționează în paralel. Ramura fenotipică standardizează termenii HPO (Ontologia Fenotipului Uman), recuperează literatura și cazurile relevante și rulează instrumente de analiză fenotipică. Ramura genotipică adnotează variantele și le clasifică după semnificația clinică. Gazda centrală efectuează apoi analiza sintetică și generează o listă de diagnostice preliminare.

A doua etapă este auto-reflectivă, unde gazda centrală reevaluează critic fiecare ipoteză în raport cu toate dovezile colectate. Dacă toți candidații sunt eliminați în timpul auto-reflecției, sistemul revine, mărește adâncimea căutării și colectează mai multe dovezi.

inteligență artificială, diagnosticare, boli rare, DeepRare, sisteme multi-agent, model de limbaj, medicină genetică, diagnostic odyssey, afecțiuni genetice, diagnostic diferențial, LLM, Phenotype Extractor, Knowledge Searcher, analiză sintetică, Ontologia Fenotipului Uman, GPT-4o-mini, PubMed, Google, Wikipedia, cercetare medicală, tehnologie în sănătate

Sursa: Lifespan.io