Descoperire Revoluționară: Un Test Genetic Unic Poate Prezice Riscul Ereditar pentru Opt Afecțiuni Cardiovasculare

Cercetătorii de la Institutul de Inimă și Vase Mass General Brigham, împreună cu colaboratorii lor, au dezvoltat și validat un nou scor de risc poligenic integrat (PRS), care estimează riscul ereditar pentru opt condiții cardiovasculare diferite, folosind un singur test genetic. Acest instrument reprezintă o combinație de mai multe modele de risc genetic, adunate într-un instrument comprehensiv de evaluare a riscului, destinat să îmbunătățească identificarea persoanelor cu risc crescut pentru boli precum boala arterială coronariană (CAD), fibrilația atrială, diabetul de tip 2, tromboembolismul venos, anevrismul aortic toracic, hipertensiunea extremă, hipercolesterolemia severă și niveluri ridicate ale lipoproteinei(a).

Studiul de validare, publicat în Journal of the American College of Cardiology, a demonstrat că persoanele cu scoruri genetice ridicate au șanse semnificativ mai mari de a dezvolta boli comparativ cu cele cu risc mediu, incluzând un risc de 3.7 ori mai mare pentru CAD și de 4.1 ori mai mare pentru hipercolesterolemie severă.

„Interpretarea riscului ADN este o noutate atât pentru public, cât și pentru clinicieni”, a declarat co-autorul senior Pradeep Natarajan, MD, directorul cardiologiei preventive la Institutul Mass General Brigham Heart and Vascular. „Pentru noi a fost foarte important să oferim un raport clar al riscului genetic care să fie accesibil și prietenos pentru pacienți.”

Cercetătorii au dezvoltat instrumentul PRS integrat folosind PRSmix, o abordare elastic-net care combină scorurile de risc poligenic publicate anterior din Catalogul de Scoruri Poligenice. Modelul a fost antrenat folosind date genetice și clinice de la 245,394 de participanți în cadrul Programului de Cercetare All of Us al NIH și validat folosind date de la 53,306 persoane din Biobanca Mass General Brigham. În cohorta de validare, scorurile integrate au demonstrat o discriminare puternică pentru toate cele opt condiții, cu persoanele în top 10% al riscului genetic prezentând șanse crescute de boală, incluzând CAD (raportul șanselor 3.7), diabetul de tip 2 (3.1), fibrilația atrială (3.0), tromboembolismul venos (1.9), hipertensiunea (2.1), și lipoproteina(a) (41.0).

Evaluările actuale ale riscului cardiovascular se bazează de obicei pe vârstă, sex, tensiune arterială, colesterol și alți factori clinici. Echipa Mass General a observat că aceste metode pot omite persoanele cu un risc ereditar semnificativ care încă nu prezintă simptome clinice. În comparație, noul instrument PRS oferă o evaluare genetică unică care poate fi aplicată devreme în viață și pe multiple căi de boală simultan.

„Deși PRS-urile au fost de obicei evaluate pentru o singură condiție la un moment dat, un singur test de genotipare permite calcularea PRS pentru orice trăsătură ereditară fără costuri suplimentare semnificative, creând oportunitatea de a evalua riscul ereditar pentru multiple condiții cardiovasculare simultan,” au scris cercetătorii, subliniind valoarea acestei noi metode.

În acest studiu, PRS integrat a îmbunătățit clasificarea riscului atunci când a fost incorporat în modelele de predicție clinică, inclusiv o mai bună stratificare a individelor aproape de pragurile decizionale clinice.

Sursa: Inside Precision Medicine