Surditatea genetică este o dizabilitate senzorială care afectează sute de mii de oameni din întreaga lume, adesea de la naștere. Până acum, opțiunile terapeutice se limitau la aparate auditive sau implanturi cohleare, care, deși îmbunătățesc percepția sunetelor, nu tratează cauza de fond. Astăzi însă, o descoperire științifică majoră deschide o nouă eră: terapia genică face posibilă nu doar ameliorarea, ci restaurarea capacității auditive la copii, adolescenți și chiar adulți afectați de o formă specifică de surditate genetică.
În centrul acestei inovații se află gena OTOF, responsabilă de producerea unei proteine esențiale în transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier. Atunci când această genă suferă mutații, informațiile auditive nu mai pot fi transmise, chiar dacă structurile cohleare rămân intacte. Rezultatul este o formă rară, dar severă, de surditate congenitală, diagnosticată de obicei în primii ani de viață. Până de curând, singurele intervenții posibile vizau doar compensarea efectelor, nu tratarea cauzei genetice. Noutatea adusă de această terapie constă tocmai în corectarea directă a mutației care provoacă surditatea.
Pentru a repara gena afectată, cercetătorii folosesc un vector viral adaptat – virusul adeno-asociat (AAV). Acesta este modificat genetic pentru a transporta o copie sănătoasă a genei OTOF, fără a provoca infecții. Injecția este realizată direct în urechea internă, printr-o membrană de la baza cohleei. Odată ajuns în țesut, vectorul determină celulele auditive să producă proteina lipsă, restabilind funcția auditivă. Procedura reprezintă o adevărată performanță tehnică, dată fiind fragilitatea cohleei și dificultatea accesului la aceasta, mai ales la pacienții adolescenți sau adulți, unde plasticitatea neuronală și starea celulelor pot fi deja compromise.
Studiul clinic, desfășurat în cinci spitale din China, a fost prezentat în Nature Medicine și a inclus zece pacienți cu pierdere severă sau congenitală a auzului cauzată de mutația OTOF. Participanții aveau vârste cuprinse între 1 și 24 de ani, permițând o evaluare amplă a eficienței tratamentului. Rezultatele au fost impresionante: în decurs de o lună, majoritatea pacienților au început să perceapă sunete. În următoarele șase luni, pragul auditiv mediu s-a redus semnificativ – de la 106 decibeli (nivel extrem, aproape insuportabil) la 52 decibeli, comparabil cu sunetul ploii.
Succesul a fost deosebit de remarcabil la copiii între 5 și 8 ani, care au răspuns foarte bine la tratament. Însă și doi pacienți mai mari, între 14 și 24 de ani, au prezentat îmbunătățiri notabile, ceea ce sugerează că fereastra terapeutică ar putea fi mai largă decât s-a crezut anterior. Astfel, și adolescenții sau adulții afectați de această formă de surditate ar putea beneficia de pe urma terapiei.
Siguranța a fost un aspect esențial urmărit pe tot parcursul studiului. În perioada de monitorizare de un an, nu s-au înregistrat efecte adverse grave, ceea ce consolidează încrederea în această abordare terapeutică. Rezultatele oferă un temei solid pentru extinderea cercetării către grupuri mai mari de pacienți și pentru validarea eficacității pe termen lung.
Deși acest studiu s-a concentrat pe mutația OTOF, cercetătorii își îndreaptă deja atenția și către alte forme de surditate genetică, cauzate de gene precum GJB2 sau TMC1. Acestea implică mecanisme celulare mai complexe, necesitând tehnici genetice mai rafinate. Rezultatele preliminare obținute pe modele animale sunt promițătoare, sugerând că, în viitor, terapiile genice ar putea deveni accesibile unui număr mult mai mare de pacienți.
Această perspectivă este cu atât mai valoroasă cu cât surditatea genetică afectează milioane de oameni în întreaga lume și, până acum, nu dispunea de un tratament curativ. Succesul terapiei OTOF ar putea marca începutul unei noi ere, în care auzul poate fi nu doar îmbunătățit, ci restabilit, datorită medicinei personalizate și intervențiilor genetice țintite.
Poll: Care este părerea ta despre terapia genică pentru tratarea surdității genetice?
Revista “Ştiinţă şi Tehnică“, cea mai cunoscută şi longevivă publicaţie de popularizare a ştiintelor din România
Leave a Reply