Patru studii, apărute în revistele Neuron și Science Translational Medicine, au adaugat noi mutații genetice pe lista celor implicate în Tulburările de spectru autist (TSA), ansamblul patologiilor cunoscute sub denumirea generică de autism.
Este vorba despre așa-numitele variații ale numărului de transcrieri ale aceleiași gene (care în mod normal se repetă și de foarte multe ori de-a lungul unui singur cromozom): porțiuni de ADN sunt duplicate (un soi de „copy & paste”) sau șterse pe parcursul replicării genomului. Recent, două echipe de cercetători, de la Cold Spring Harbor Laboratory din New York și de la Yale University (New Haven), în mod independent, au identificat sute de noi mutații de acest tip implicate în dezvoltarea tulburărilor din spectrul autist, și au confirmat acțiunea a multe altele deja cunoscute. Deși nu este prima oară când sunt cercetate aceste mutații, este prima oară când cercetătorii hotărăsc să analizeze exclusiv genoamele familiilor cu un singur caz de autism, adică cele în care lipsește componenta ereditară.
Mai exact, cercetătorii au confruntat genoamele unor copii afectați de aceste dereglări cu cele ale rudelor de sânge sănătoase, utilizând o tehnică denumită „gene-chip”, care permite identificarea caracteristicilor genetice comune tuturor indivizilor afectați de această boală. Ambele studii au evidențiat existența a numeroase mutații sporadice, adică unele care se prezintă o singură dată în eșantionul analizat, dar și altele care sunt în schimb recurente. De asemenea, a fost descoperită o asociație evidentă între mutații survenite pe cromozomii 16 și 7 și prezența bolii.
În mod deosebit, oamenii de știință au observat că variațiile în regiunea p11.2 de pe cromozomul 16 par a determina, ele singure, peste 1% din cazurile de autism. Este vorba despre o valoare semnificativă statistic deoarece, la persoanele care suferă de această boală, foarte rar sunt identificate mutații similare pe aceleași gene. Mai mult, pierderea unor gene în aceste regiuni este cunoscută ca fiind corelată unor personalități deosebit de sociabile. „Faptul că am găsit probe că o creștere de material genetic într-o anumită zonă duce la o sociabilitate scăzută, tipică persoanelor cu TSA, în timp ce pierderea aceluiași material antrenează exact efectul opus este deosebit de entuziasmată”, a subliniat Matthew W. State, de la Yale Univerisity.
O altă piesă importantă în acest „puzzle” a fost descoperită de cercetătorii de la Columbia University, care nu s-au concentrat asupra genelor „vinovate”, ci au studiat interacțiunile dintre proteinele exprimate de aceste gene și alte proteine din organism. Spre surprinderea lor, oamenii de știință au descoperit că rețeaua de relații este identică în cazul tuturor mutațiilor legate de autism analizate. În plus, această rețea este implicată și în dezvoltarea creierului și dacă este alterată, este compromisă și corecta formare a neuronilor și sinapselor. „Rezultatele studiului nostru susțin ipoteza conform căreia la baza autismului se află o alterare a procesului de creare a sinapselor”.
La o concluzie similară au ajuns și geneticienii de la Baylor College of Medicine și de la Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute din cadrul Texas Children\’s Hospital. Din studiile lor a reieșit că interacțiunile dintre proteine produse de gene mutante și alte proteine din organism duc la o modificare a funcțiilor biologice, determinând dereglări comportamentale de tip autist.
Sursa: Galileo
