Pe 21 aprilie 2026, pe etajul 3 al secției de Neurologie Pediatrică de la NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center din Manhattan, Zachary Grinspan, MD, pășea nervos. Grinspan avea programată supravegherea administrării primei doze de terapie genetică experimentala și a îngrijirii ulterioare pentru Riaan Singh Digeorge, un băiat de 6 ani diagnosticat cu sindromul Cockayne.
Nervozitatea era exact cum credea Grinspan că ar trebui să se simtă un medic. “Trebuie să fii puțin speriat atunci când faci terapie pentru prima oară la om”, a declarat Grinspan, neurolog pediatru și specialist în epilepsie la Weill Cornell Medicine, pentru Inside Precision Medicine. “Dacă nu ești puțin speriat, nu-ți faci treaba ca medic. Treaba noastră este să fim nerăbdători.”
Toată munca care a condus la dezvoltarea unui medicament experimental de grad clinic – coordonarea și strângerea de fonduri eroice ale mamei lui Riaan, Jo Kaur, procesul de dezvoltare, testare preclinică și de minimizare a riscurilor la Universitatea Massachusetts (UMass) – ar fi eșuat dacă Grinspan nu era pregătit să administreze tratamentul, cu atât mai puțin să primească undă verde pentru a o face.
Imaginea convențională a medicinei de precizie se concentrează pe moleculă: secvențiază un genom, identifică varianta patogenă și proiectează o terapie pentru a corecta aceasta. Dar o moleculă terapeutică singură nu tratează un pacient. Este nevoie și de un spital și un echipaj clinic capabil să o administreze în siguranță – și, pentru o boală progresivă cum este cea a lui Riaan, rapid.
Proximitatea l-a îndrumat inițial pe familia lui Riaan către Weill Cornell, aproape de locul nașterii lui Riaan din Manhasset, New York, dar neurologul pediatric Zachary Grinspan, MD, a oferit ceva la fel de important. “Proximitatea a fost factorul principal, dar, de asemenea, îmi place să lucrez cu el”, a spus Jo. Descriindu-l pe Grinspan ca fiind sincer, entuziast, modest și neobișnuit de dispus să colaboreze strâns cu reprezentanții pacienților. La fel de important, putea acționa rapid: după ce IND-ul a fost aprobat, echipa lui Grinspan a obținut rapid aprobarea IRB, s-a alăturat convorbirilor de planificare și a programat vizitele lui Riaan.
Pentru Grinspan, tratamentul reprezenta totuși un teritoriu nou. Anterior, a supravegheat un program personalizat în care terapia era administrată prin cisterna magna, dar nu a administrat niciodată o terapie genetică prin ventriculele cerebrale, ruta necesară pentru Riaan. Acest lucru a făcut expertiza din jurul său deosebit de importantă, inclusiv Mark Souweidane, MD, un neurochirurg pediatric de la Weill Cornell, care avea să efectueze de fapt operația. Împreună, au furnizat infrastructura clinică necesară pentru a traduce o terapie experimentală într-o procedură reală.
Dar pregătirea lui Riaan a necesitat mult mai mult decât o neurol
Sursa: Inside Precision Medicine
Leave a Reply