Un nou tratament genetic oferă speranță copiilor afectați de sindromul Dravet, o formă rară și severă de epilepsie care debutează încă din primul an de viață. Rezultatele intermediare prezentate recent la conferința Societății Europene de Terapie Genică și Celulară, desfășurată la Hamburg, arată că terapia dezvoltată de Encoded Therapeutics nu doar că este sigură, ci și eficientă în reducerea crizelor epileptice și în susținerea dezvoltării cognitive la micii pacienți.
În cadrul studiilor clinice de fază I/II, 21 de copii cu vârste cuprinse între șase luni și șapte ani au primit o singură injecție cu ETX101, o terapie pe bază de virus adeno-asociat (AAV), administrată direct în ventriculii creierului. Toți copiii au continuat tratamentele antiepileptice clasice, însă ETX101 a adus rezultate vizibile: nu s-au înregistrat efecte adverse grave sau probleme legate de dozaj, iar la dozele mai mari, frecvența și intensitatea crizelor epileptice au scăzut spectaculos.
La unii dintre copii, numărul crizelor s-a redus cu peste 75% după un an de la tratament, iar la cei care au primit cea mai mare doză, reducerea a ajuns chiar și la 84% în primele 16 săptămâni. Pentru familii și medici, aceste cifre sunt impresionante, mai ales că sindromul Dravet răspunde greu la tratamentele existente, iar crizele pot fi frecvente și severe.
Sindromul Dravet este cauzat în majoritatea cazurilor de mutații în gena SCN1A, responsabilă de producția unei proteine-cheie pentru transmiterea semnalelor între celulele nervoase. Spre deosebire de terapiile existente, care doar controlează simptomele, ETX101 nu înlocuiește sau modifică gena defectă, ci furnizează instrucțiuni pentru ca organismul să producă mai multă proteina care lipsește, restabilind astfel echilibrul în activitatea neuronală.
Pe lângă reducerea crizelor, cercetătorii au observat progrese remarcabile în dezvoltarea copiilor tratați, în special la cei care au primit terapia înainte de vârsta de doi ani. Aceștia au început să dobândească abilități de comunicare și cognitive într-un ritm apropiat de cel al copiilor sănătoși, contrazicând astfel previziunile sumbre legate de stagnarea dezvoltării. „În loc să intrăm în tiparul obișnuit de regres, vedem copii care învață și se dezvoltă, ceea ce este cu adevărat remarcabil”, a declarat dr. Salvador Rico, director medical la Encoded Therapeutics.
Deși rezultatele sunt încă preliminare, ele deschid o nouă perspectivă asupra modului în care putem aborda bolile genetice rare, nu doar ameliorând simptomele, ci acționând direct asupra cauzei. Pentru familiile afectate de sindromul Dravet, aceste descoperiri aduc un motiv real de speranță și ne arată cât de aproape suntem de o nouă eră în medicina personalizată. Rămâne de văzut cum vor evolua studiile pe termen lung, însă direcția este, fără îndoială, una promițătoare.
Sursa: Inside Precision Medicine
Leave a Reply