Genetică

Patru studii, apărute în revistele Neuron și  Science Translational Medicine, au adaugat noi mutații genetice pe lista celor implicate în Tulburările de spectru autist (TSA), ansamblul patologiilor cunoscute sub denumirea generică de autism.

Este rezultatul proiectului Encode: o enciclopedie a elementelor ADN în toată puterea cuvântului, care conține o cantitate extrem de mare de informații pentru interpretarea genomului uman. Toate datele strânse de patru ani încoace de specialiștii de la la National Human Genome Research Institute sunt de-acum disponibile online, gratuit, prin intermediul site-ului encodeproject.org.

O genă implicată în obezitate ar putea fi responsabilă și de amplificarea efectelor pozitive ale acizilor grași Omega 3. Mecanismul de acțiune al genei respective a fost studiat de o echipă de cercetători condusă de Jose Ordovas de la „Human Nutrition Research Centre on Aging” din Boston, care l-a explicat într-un articol apărut în revista „Plos One”.

În Marea Britanie, un grup alcătuit din cercetători și pacienți a cerut guvernului modificarea legii privind reproducerea asistată, în vederea legalizării unei tehnici care permite implantarea unui embrion cu ADN provenit de la trei persoane: cei doi părinți, desigur, dar și o a treia donatoare.  Susținătorii acestei tehnici consideră că în acest fel s-ar evita pericolul de a le transmite copiilor boli  genetice rare.